In Usa è stato approvato il primo farmaco per la progeria. Non cura la malattia ma prolunga l’aspettativa di vita

Malattie rare

In Usa è stato approvato il primo farmaco per la progeria. Non cura la malattia ma prolunga l’aspettativa di vita

È il primo farmaco sul mercato che rallenta la progressione della malattia e promette ai bambini che invecchiano precocemente due anni di vita in più. Ma non è una cura. In futuro potrebbe essere combinato ad altre terapie per potenziarne l’efficacia. La terapia genica resta l’obiettivo più ambito

© Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus .jpg

Immagine: © Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus / Facebook
di redazione

La Food and Drug Administration ha approvato il primo farmaco per la progeria, la malattia genetica che provoca un invecchiamento precoce e generalmente conduce alla morte prima dei vent’anni. 

La nuova medicina, che ha beneficiato della procedura accelerata di registrazione prevista per i farmaci orfani,  si chiama lonafarnib (nome commerciale Zokinvy). Non è una cura, ma promette prolungare la sopravvivenza dei pazienti di circa due anni e mezzo. Così dicono i risultati di un trial clinico condotto su 62 bambini che hanno convinto l’ente regolatorio statunitense a dare il via libera all’uso del medicinale.

Purtroppo la medicina non è in grado di rimediare ai danni agli organi provocati dalla malattia, ma riesce a rallentarne il decorso.

«Questa non è una cura. Speriamo di aver esteso la durata della vita dei bambini rallentando l’avanzamento della malattia, ma, il farmaco non dà ai bambini una durata di vita normale», specifica Monica Kleinman, a del Boston Children’s Hospital che ha partecipato allo studio. 

La progeria è una malattia molto rara, si stima che nel mondo ne siano affetti tra i 350 e i 400 bambini. A farla conoscere in Italia ci ha pensato Sammy Basso, l’infaticabile giovane veneto affetto dalla malattia genetica, promotore di tante campagne per finanziare la ricerca di una cura.

Sammy, che qualche giorno fa ha compiuto 25 anni, è stato tra i primi a partecipare alla sperimentazione del farmaco nel 2007. 

«Prima dell'approvazione odierna, le uniche opzioni di trattamento includevano cure di supporto e terapie dirette alle complicazioni derivanti dalla malattia», si legge nella nota della FDA. 

La causa della progeria è una singola mutazione genetica che aumenta la produzione di una proteina difettosa chiamata progerina che si attacca in maniera permanente alla membrana delle cellule provocandone l’invecchiamento precoce. La progerina è anche responsabile dell’indurimento dei vasi sanguigni e del tessuto connettivo. Il risultato è che un bambino di 10 anni si ritrova con un corpo di una persona di 80 anni con tutto il ventaglio di sintomi tipici della vecchiaia, dai problemi osteoarticolari a quelli cardiaci. 

«Tutte le persone producono una certa quantità di progerina e il corpo ne produce di più invecchiando. Ma i bambini affetti da progeria ne producono una grande quantità», spiega Kleinman. 

Lonafarnib, una pasticca da assumere per via orale, agisce bloccando in parte la produzione di progerina riducendone l’accumulo nelle cellule. Le sue potenzialità sono comunque limitate. La medicina non è in grado di eliminare del tutto la produzione di progerina e gli effetti collaterali, tra cui vomito, diarrea e fatigue, impediscono di aumentare il dosaggio per potenziarne l’efficacia. 

Zokinvy potrebbe essere in futuro combinato con altri farmaci per ottenere un ulteriore rallentamento della malattia. 

Proseguono nel frattempo le ricerche per una terapia genica della progeria con l’obiettivo più ambizioso di correggere definitivamente il difetto genetico all’origine della malattia.