Verso una nuova opzione terapeutica per la polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina (ATTRv-PN), una malattia debilitante che causa danni al sistema nervoso periferico e che, senza trattamento, ha esiti potenzialmente fatali entro dieci anni. È quanto promettono i risultati di uno studio di fase 3, NEURO-TTRansform, su eplontersen che ha raggiunto tutti gli endpoint co-primari e gli endpoint secondari a 66 settimane rispetto al gruppo placebo esterno. I risultati positivi dello studio sono stati presentati nella sessione Emerging Science all’Annual Meeting 2023 della American Academy of Neurology (AAN) che si è tenuto a Boston (Massachusetts). 

A 66 settimane, i pazienti trattati con eplontersen hanno dimostrato un beneficio significativo dei tre endpoint co-primari, rispettivamente concentrazione plasmatica di transtiretina (TTR), compromissione funzionale legata alla neuropatia e qualità di vita (QoL). 

Eplontersen ha inoltre dimostrato un miglioramento statisticamente significativo in tutti gli endpoint secondari rispetto al gruppo placebo esterno e ha continuato a dimostrare un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole.

«La polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina è una malattia genetica rara. Si tratta di una malattia  complessa e debilitante, con opzioni terapeutiche in rapido sviluppo, ma caratterizzata ancora da un forte bisogno clinico non soddisfatto. In assenza di un trattamento efficace, la polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina è infatti inesorabilmente progressiva. Lo Studio NEURO-TTRansform ha mostrato che eplontersen, riducendo i livelli plasmatici di transtiretina, arresta la progressione della malattia e migliora la qualità di vita dei pazienti rispetto al placebo. Questi importanti risultati dimostrano il beneficio consistente e sostenuto di eplontersen e confermano il suo potenziale nel rivoluzionare ulteriormente il trattamento attuale. Con questo farmaco si potrà modificare, in modo sostanziale, il decorso della patologia con beneficio per i pazienti che vivono con questa malattia debilitante e fatale»,  afferma Laura Obici del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, e sperimentatrice del trial NEURO-TTRansform.