Un difetto nel “sistema digerente della cellula” potrebbe essere la causa dell'Alzheimer e di altre due più comuni forme di demenza. È l’ipotesi avanzata da uno studio, coordinato dalll’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia in collaborazione con l'Università di Anversa e l’IRCCS Besta, pubblicato sul Journal of Molecular Sciences.
I ricercatori, dall’analisi di 948 individui, hanno osservato un’alterazione della cosiddetta “via endo-lisosomiale”, che rappresenta il “sistema digerente” della cellula incaricato di degradare e riciclare molecole, tra cui le proteine. La malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale e la demenza a corpi di Lewy, le tre principali forme di demenza, sono tutte caratterizzate da un accumulo di proteine a livello cerebrale: per questo si ipotizza che una alterazione nella via endo-lisosomiale possa rappresentare un meccanismo molecolare comune alle tre forme di demenza.
«Questi dati sono importanti in quanto mettono in luce l’esistenza di un meccanismo molecolare comune alterato nelle tre differenti forme di demenza. Abbiamo caratterizzato geni appartenenti alla via endolisosomiali nelle tre patologie: il più interessante è quello responsabile del trasporto/smistamento delle proteine all'interno della cellula (SORL1), ma ve ne sono altri due da indagare e forse altri cinque. Tali alterazioni possono verificarsi in differenti punti chiave del complesso meccanismo che regola il riciclo, il trasporto e la degradazione di proteine a livello intra-neuronale. Sappiamo che le tre forme di demenza hanno in comune l’essere caratterizzate da accumulo di proteine a livello cerebrale ed i geni identificati regolano questi processi», spiega Roberta Ghidoni, Direttrice Scientifica dell’IRCCS Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia e coordinatrice del progetto europeo "EU Joint Programme-Neurodegenerative Disease Research JPND LODE”, che è anche responsabile del Laboratorio Marcatori Molecolari dell’IRCCS.
Un elemento interessante è che le manifestazioni cliniche associate sono diverse e ciò può dipendere altri fattori individuali (genetici/epigenetici/ambientali) in grado di modulare in modo differenziale l’espressione della malattia. Lo studio potrebbe servire a individuare nuovi target terapeutici.
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