Anemia mediterranea, un nuovo farmaco salva i globuli rossi

Ricerca

Anemia mediterranea, un nuovo farmaco salva i globuli rossi

di redazione

Liberi dalle trasfusioni grazie a innovativi “farmaci-trappola” per salvare i globuli rossi da sostanze dannose o alla terapia genica, che trasferisce il gene sano per risolvere la malattia. Arrivano due nuove speranze per i 7 mila italiani malati di talassemia, soprattutto per i 4 mila che sono dipendenti dalle trasfusioni di sangue: due ricerche pubblicate di recente dal Centro di cura delle talassemie ed emoglobinopatie dell’Azienda ospedaliera universitaria Vanvitelli, con altri centri italiani ed esteri, sulle due prestigiose riviste internazionali Blood e Nature Medicine.

Il primo studio, condotto dal 2013 assieme ad altri centri italiani e stranieri e pubblicato su Blood, è una sperimentazione clinica di fase 2 per lo sviluppo di una terapia in grado di ridurre la gravità della talassemia attraverso l’utilizzo del Luspatercept, una proteina ricombinante che funge da “trappola” per alcune delle sostanze che contribuiscono alla morte prematura dei globuli rossi nel midollo osseo. Presso il Centro dell’Ateneo è stato arruolato il più alto numero di pazienti, 13 su 64 totali. «La somministrazione del Luspatercept per via sottocutanea ogni tre settimane ha aumentato i valori di emoglobina e ridotto la necessità di trasfusioni – racconta Silverio Perrotta, direttore del Centro - con un miglioramento evidente della qualità di vita dei pazienti La terapia è necessaria in cronico a cadenza regolare per i pazienti dipendenti dalle trasfusioni, può essere saltata qualche iniezione invece nei casi più lievi, che non dipendono dalle trasfusioni. I dati mostrano che nell’81% dei pazienti il numero di trasfusioni si è ridotto di oltre il 20%; in due sperimentazioni cliniche di fase 3 tuttora in corso a cui partecipa il nostro Centro, che a oggi hanno arruolato complessivamente quasi 500 pazienti, i dati preliminari sono ancora più promettenti e mostrano come il 70% dei pazienti dipendenti da trasfusioni ha ridotto di un terzo la necessità di sangue da donatori, il 10% ha addirittura dimezzato le trasfusioni».

La seconda ricerca, finanziata da Telethon, mira a rendere i pazienti talassemici del tutto indipendenti dalle trasfusioni grazie alla terapia genica; i risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine. «Il trattamento prevede il trasferimento del gene sano all’interno delle cellule del paziente – spiega Perrotta - in modo da compensare il difetto genetico e tentare la guarigione completa. Si tratta in sostanza di una sorta di auto-trapianto, in cui le cellule del paziente vengono prelevate, modificate in laboratorio e reinfuse nel paziente stesso una volta corrette». La ricerca si è svolta presso l’Istituto San Raffaele di Milano su nove pazienti. Gli adulti trattati, a quasi tre anni distanza, hanno riportato una riduzione significativa del numero di trasfusioni necessarie alla gestione della malattia e in tre dei soggetti più giovani si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.