Correggere il difetto genetico presente nelle cellule staminali di pazienti malati e poi usarle per dare vita ad altre cellule, questa volta sane. È l'approccio utilizzato dai ricercatori della John Hopkins University School of Medicine nel tentativo di individuare un modo efficace per trattare i malati di anemia falciforme, in particolare quei pazienti che hanno bisogno di continue trasfusioni di sangue. I risultati, che saranno descritti sulla rivista Stem cells, lasciano ben sperare.

Nell'anemia falciforme una mutazione genetica induce le cellule del sangue ad assumere una forma anomala, di mezzaluna o di falce (da qui il nome della malattia) piuttosto che la tipica forma rotonda. Queste cellule a mezzaluna tendono ad aggregarsi e possono bloccare il flusso dei sangue attraverso i vasi, causando spesso grande dolore e senso di fatica.

Con un nuovo midollo osseo i pazienti possono sperare nella guarigione ma per chi non è in condizione di tollerare un trapianto, oppure lo rigetta, l'unica soluzione è ricevere regolari trasfusioni di sangue. Ma nel corso del tempo il sistema immunitario si ribella scatenando una reazione contro il sangue "estraneo" e costringendo così i pazienti a trasfusioni sempre più frequenti.

Una soluzione per evitare la reazione immunitaria, hanno pensato i ricercatori coordinati da Linzhao Cheng, potrebbe essere far crescere in laboratorio cellule del sangue a partire dal materiale genetico del paziente stesso. E così hanno deciso di fare: hanno preso le cellule del sangue dei pazienti e le hanno riprogrammate in staminali plutipotenti indotte, che possono dare vita a qualsiasi cellula del corpo e crescere in laboratorio.

Dopodichè, per evitare che le queste generassero cellule con lo stesso difetto genetico alla base della malattia, hanno usato una tecnica chiamata Crispr per rimuovere il gene difettoso e sostituirlo con una versione sana. Infine, hanno indotto le staminali così ripulite a differenziarsi in globuli rossi maturi.

Per diventare davvero utilizzabile a fini medici, precisa Cheng, la tecnica dovrà essere resa ancora più efficiente e le cellule cresciute il laboratorio dovranno essere testate per valutarne la sicurezza, «ma lo studio dimostra che potrebbe essere possibile, un giorno, fornire ai pazienti con anemia falciforme un'interessante opzione terapeutica».

Ma le potenziali applicazioni non finiscono qui. La tecnica potrebbe essere utilizzata in altre malattie del sangue e i ricercatori sperano di avviare presto uno studio per capire se è possibile modificare cellule sane del sangue in modo da renderle resistenti alla malaria e ad altri agenti patogeni.