Nello sviluppo dell’autismo i geni contano più di quanto finora si pensasse. È la conclusione a cui sono giunti i ricercatori dell’Icahn School of Medicine di Mount Sinai a New York dopo avere rianalizzato i dati di un loro precedente studio sulla componente ereditaria dei disturbi dello spettro autistico. Secondo i nuovi calcoli la familiarità conta per l’83 per cento tra i fattori di rischio. Nella ricerca del 2014 lo stesso team di scienziati aveva ottenuto un risultato più basso, il 50 per cento. 

Sven Sandin dell’Icahn School of Medicine e i suoi colleghi hanno rimesso mano ai dati già raccolti nel primo studio utilizzando un metodo alternativo per calcolare l’ereditarietà dei disturbi dello spettro autistico (Asd). E hanno consegnato alla pagine di Jama il nuovo risultato.

Oggi, come allora, il campione analizzato è composto da un gruppo di bambini nati in Svezia tra il 1982 e il 2006 seguiti con un follow-up per la diagnosi di Asd fino al 2009. Nel gruppo c’erano varie combinazioni di parentela:  37.500 coppie di gemelli, 2.600 coppie di fratelli, 432 coppie di fratellastri con madre in comune e 445 coppie di fratelli con lo stesso padre ma diversa madre. 

Nel campione c’erano 14.516 bambini con una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. 

Ricorrendo al nuovo sistema di calcolo, testato in altri studi simili, gli scienziati sono giunti alla conclusione che l’ereditarietà conta per l’83 per cento (e non il 50 %) mentre i fattori ambientali influiscono per il 17 per cento. 

«Queste stime - affermano gli autori della nuova analisi - sono leggermente al di sotto di quelle ottenute in precedenti studi sui gemelli che parlavano del 90 per cento di ereditarietà, ma sono molto superiori al 38 per cento calcolato nello studio californiano condotto sempre su gemelli. I nostri calcoli però sono eseguiti con maggiore precisione. Come già dimostrato nei precedenti studi sui gemelli, i fattori ambientali contribuiscono in minima parte al rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico».

Come mai gli stessi studi condotti con sistemi di calcolo diversi danno risultati tanto contrastanti? I disturbi dello spettro autistico, spiegano i ricercatori, sono rari e gli studi sulla familiarità devono fare affidamento su pochi casi di ricorrenza della patologia nella stessa famiglia. Alla scarsità dei dati si aggiunge anche il fatto che la capacità di diagnosi dipende molto dal periodo storico. Casi un tempo non diagnosticati prima, vengono invece riconosciuti ai giorni nostri. Tutto ciò rende la valutazione della familiarità molto sensibile al metodo usato. 

«Il metodo scelto inizialmente nel precedente studio portava a sottostimare la familiarità per i disturbi dello spettro autistico - spiegano gli autori - La stima attuale, basata su metodi statistici classici per definire concordanza e discordanza dell’Asd, riesce a individuare con maggiore accuratezza il ruolo dei fattori genetici nei disturbi dello spettro autistico. Comunque sia in entrambi gli studi la familiarità risultava alta e il rischio di Asd aumentava con l’aumentare della  correlazione genetica».