Troppe sinapsi nel cervello. Potrebbe essere questa la spiegazione per alcuni sintomi dell’autismo secondo uno studio pubblicato su Nature Communications. 

«Si potrebbe pensare che avere più sinapsi faccia lavorare meglio il cervello - dice Azad Bonni, professore di Neuroscienze, a capo del  del Department of Neuroscience della Washington University School of Medicine di St. Louis e autore senior dello studio - Ma non sembra che stiano così le cose. Un aumento del numero delle sinapsi crea un malfunzionamento nella comunicazione tra i neuroni nel cervello in fase di sviluppo che è collegata con diffficoltà di apprendimento, anche se non sappiamo come».

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che colpisce un bambino ogni 68, caratterizzato da difficoltà di comunicazioni e di interazione sociale. Da tempo i ricercatori sono concentrati sulla individuazione delle cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico. E questo caso non fa eccezione. Perché l’eccesso di sinapsi di cui parla lo studio è proprio dovuto ad alcuni geni specifici. 

Più precisamente a 6 geni che attaccano l’etichetta molecolare ubiquitina alle proteine. Questi geni, chiamati ubiquitina ligasi, svolgono il ruolo di un capo ufficio che ordina alle cellule come comportarsi con le proteine “taggate" (etichettate): una deve essere scartata, l’altra deve essere indirizzata altrove, un’altra ancora deve poter svolgere la sua attività o sopra o sotto. 

I pazienti con autismo possono avere una mutazione che impedisce a uno dei 6 geni di funzionare in modo appropriato. Ma gli effetti sullo sviluppo del cervello erano finora rimasti ignoti. 

Per comprendere il ruolo dei 6 geni in questione i ricercatori hanno lavorato sul cervelletto dei topi rimuovendo il gene Rnf8. Il cervelletto è una delle regioni cerebrali più coinvolte nell’autismo, con un ruolo chiave nell’apprendimento dei movimenti e nelle capacità  motorie come andare in bicicletta. Ma è anche coinvolto nel linguaggio e nella capacità di attenzione.  Tra i sintomi riconoscibili dell’autismo ci sono le difficoltà di coordinamento dei movimenti, la camminata in punta di piedi, ma anche disturbi di comunicazione con ritardi del linguaggio  e di concentrazione con una ossessiva attenzione verso alcune cose e non altre. 

I ricercatori hanno scoperto che l’assenza dell’Rnf8 era associata a un aumento del 50 per cento delle sinapsi, le connessioni che premettono ai neuroni di comunicare tra loro. E le sinapsi in sovrannumero entrano in funzione, come si è potuto dimostrare con il monitoraggio dei segnali elettrici. 

Gli animali con il difetto genetico indotto dai ricercatori non riuscivano a imparare alcuni movimenti nonostante il periodico allenamento, come, per esempio, chiudere gli occhi prima che arrivasse un violento getto d’aria. Dopo una settimana di allenamento i topi sani riuscivano a chiudere gli occhi in anticipo per tre quarti delle volte, mentre i topi con il gene mancante si preparavano all'evento solo per un terzo dei casi. 

«Questi risultati - scrivono i ricercatori - suggeriscono che i cambiamenti nelle connessioni tra neuroni possono avere importanti implicazioni sul comportamento». 

I ricercatori sono andati avanti con i loro esperimenti e hanno osservato che l’inibizione di tutti e 6 i geni contribuiva a un aumento del numero delle sinapsi nel cervelletto. 

«È possibile che un numero eccessivo di connessioni tra i neuroni contribuisca all’autismo - spiega Bonni - Sono necessari ulteriori studi per verificare questa ipotesi negli esseri umani,ma se dovesse rivelarsi vera potremmo cominciare  a cercare un modo per controllare il numero delle sinapsi».