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DidascaliaCubi contenenti larve in sviluppo: la N-glicosilazione, rappresentata da quadrati e cerchi, costituisce un codice che contribuisce alla corretta maturazione e funzionalità delle proteine. Crediti: Alessandro Frigo
Uno studio internazionale coordinato dall'Università di Milano, con la collaborazione del Cnr-Nanotec e del Baylor College of Medicine, ha identificaot un nuovo checkpoint molecolare che regola la maturazione delle proteine e la comunicazione tra le cellule.
La scoperta, pubblicata sulla rivista Cell Reports, apre nuove prospettive per comprendere malattie congenite della glicosilazione e tumori.
Le proteine destinate alla secrezione o alla superficie cellulare vengono prodotte nel reticolo endoplasmatico, dove molte subiscono la N-glicosilazione, ossia un processo in cui vengono aggiunti zuccheri alle proteine appena sintetizzate. Questa modifica rappresenta un passaggio essenziale che favorisce il corretto ripiegamento, la stabilità e la funzionalità delle proteine.
I ricercatori hanno scoperto che TUSC3, una proteina del reticolo endoplasmatico coinvolta nella N-glicosilazione, svolge un ruolo chiave in questa fase. Agisce come un vero checkpoint molecolare che consente alle proteine di superare uno snodo cruciale del loro percorso di maturazione. In assenza di TUSC3, le proteine rimangono bloccate in uno stato intermedio, tendono a diventare insolubili e possono accumularsi all'interno della cellula con effetti potenzialmente dannosi.
Lo studio, condotto in cellule di mammifero e sul moscerino Drosophila, rivela un passaggio finora sconosciuto nel controllo qualità delle proteine: una fase molto precoce in cui la cellula stabilisce quali molecole possono proseguire il loro percorso di maturazione prima ancora dell'intervento dei sistemi di sorveglianza già noti. Questa scoperta amplia la comprensione dei meccanismi che regolano la comunicazione tra cellule e il corretto funzionamento di tessuti e organi.
Mutazioni del gene TUSC3, che contiene le istruzioni per produrre la proteina omonima, sono associate a rare malattie congenite e a forme di disabilità intellettiva. Il nuovo meccanismo suggerisce che alterazioni di questo checkpoint possano contribuire ai difetti dello sviluppo osservati nei pazienti e offre una nuova chiave di lettura dei processi patologici alla base di queste condizioni.
Inoltre, poiché TUSC3 è coinvolta anche in diversi tipi di tumore, questi risultati aprono nuove prospettive per comprendere il ruolo del controllo qualità delle proteine nella progressione tumorale.
«Abbiamo identificato un passaggio precoce e finora inatteso nel controllo qualità delle proteine – spiega Thomas Vaccari, professore del Dipartimento di Bioscienze dell'Università di Milano - che agisce come un vero punto decisionale nel determinarne la corretta maturazione. Questo meccanismo è fondamentale per regolare la comunicazione tra le cellule e potrebbe estendersi a molti altri processi biologici essenziali per lo sviluppo e il funzionamento dei tessuti e degli organi».
Lo studio «dimostra che la glicosilazione non è una semplice modifica delle proteine – aggiunge Antonio Galeone, ricercatore del Cnr-Nanotec e del Tecnomed Puglia - ma un vero codice funzionale che ne guida la maturazione, la qualità e la capacità di comunicare con l'ambiente cellulare. Comprendere questi passaggi precoci può aiutarci a interpretare meglio sia le malattie congenite della glicosilazione sia altri contesti patologici in cui il controllo qualità delle proteine risulta alterato».
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