Si chiama “Hope” il trial clinico di fase 2 che lascia effettivamente intravedere una speranza di miglioramento dei sintomi per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne in fase avanzata. “HOPE” è l’acronimo di Halt cardiomyOPathy progrEssion perché il suo obiettivo principale era dimostrare l’efficacia e la sicurezza di una innovativa terapia cellulare nel bloccare il deterioramento del muscolo cardiaco nella malattia di Duchenne. Ma si è andati ache oltre, ottenendo miglioramenti promettenti sulla muscolatura degli arti superiori. Lo studio, pubblicato su Lancet, è il primo ad aver testato una terapia cellulare in questa patologia e apre alla possibilità di un futuro trattamento capace di bloccare il deterioramento del cuore e dei muscoli delle braccia. Si tratterebbe di una novità molto attesa dai pazienti che attualmente non hanno alcuna opzione terapeutica.

L’innovativa terapia cellulare chiama CAP-1002, è sviluppata dall’azienda statunitense Capricor Therapeutics, e consiste nella somministrazione di cellule staminali allogeniche derivate da cardiosfere (CDC), aggregati multicellulari di staminali presenti nel cuore umano.  Queste cellule possono ridurre l'infiammazione muscolare e migliorare la rigenerazione cellulare.

«Il meccanismo principale della terapia CAP-1002 è quello di aiutare a ridurre i gravi problemi di infiammazione cronica della malattia, diminuire la fibrosi e migliorare la rigenerazione muscolare, e quindi mantenere o migliorare la funzione critica del cuore e dei muscoli scheletrici», ha spiegato Craig McDonald, professore di medicina alla University of California e principale autore dello studio. 

Al trial clinico hanno partecipato 20 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne in fase avanzata in cura presso 7 centri degli Stati Uniti che sono stati divisi in due gruppi. Il primo ha ricevuto la terapia CAP-1002 mediante infusione endovenosa ogni tre mesi per un anno e il secondo un placebo per lo stesso periodo di tempo e con la stessa cadenza.

I ricercatori hanno osservato l’impatto della terapia sul decorso della malattia prendendo in esame differenti parametri: la funzionalità cardiaca, misurata con la risonanza magnetica, la funzionalità degli arti superiori valutata con la scala specifica chiamata Performance of Upper Limb (PUL) e la funzionalità respiratoria monitorata con la spirometria. Sono stati analizzati anche i biomarcatori della circolazione sanguigna.  Chi aveva ricevuto la terapia mostrava evidenti miglioramenti nella funzionalità degli arti superiori e un ridotto deterioramento muscolare rispetto al gruppo del placebo. Anche le immagini della risonanza magnetica del cuore mostravano un miglioramento strutturale e funzionale dell’organo. 

«Questo studio dimostra che la terapia cellulare è promettente nella prevenzione della progressione delle malattie cardiache in una malattia genetica rara, ma ci sono buone ragioni per credere che tale terapia un giorno potrebbe essere utilizzata anche per le forme più comuni di insufficienza cardiaca», ha affermato Eduardo Marbán, coautore dello studio e il primo ad aver intuito le potenzialità delle cellule staminale derivate da cardiosfere nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

I ricercatori hanno già avviato un trial clinico di fase 3, chiamato HOPE-3, che ha l’obiettivo di confermare l’efficacia della terapia cellulare CAP-1002 in un campione più ampio di pazienti e di dimostrare un effetto prolungato del trattamento, oltre i 12 mesi.

«Questa terapia cellulare è innovativa in quanto affronta i bisogni critici dei pazienti con la malattia più grave e stabilizza sia la funzione degli arti superiori che quella cardiaca. Le terapie che affrontano le fasi avanzate della malattia possono avere un enorme impatto sulla qualità della vita di ragazzi e giovani con distrofia muscolare di Duchenne e ridurre l'onere delle cure per le loro famiglie», ha affermato McDonald.