Un gene denominato MYTHO (Macroautophagy and YouTH Optimizer) gioca un ruolo determinante nel mantenere l’integrità dei muscoli e potrebbe essere coinvolto in numerose condizioni che affliggono i muscoli. È quanto emerge da uno studio coordinato da ricercatori dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare e della McGill University di  Montréal e pubblicato su Nature Communications.

La perdita di forza è una condizione condivisa da diverse condizioni e che impatta fortemente sulla qualità della vita. L’ invecchiamento, l’immobilizzazione, la malnutrizione, le infezioni, i tumori, il diabete e l’obesità, le patologie epatiche, cardiache, renali e polmonari sono tutte condizioni che frequentemente inducono la perdita di massa muscolare (processo noto con il termine di atrofia muscolare) e l’insorgenza di uno stato di debolezza ed affaticamento che causa anche una minore risposta alle terapie. 

I meccanismi molecolari che inducono l’atrofia muscolare non sono ancora completamente definiti e a oggi non esistono terapie atte a prevenirla o contrastarla. 

Il nuovo studio ha portato all’identificazione del gene MYTHO e ricostruito il suo ruolo per l’integrità del muscolo scheletrico e in particolare del processo di degradazione delle proteine e degli organelli.

Questo processo cellulare deve funzionare correttamente e in modo bilanciato: un eccesso di degradazione proteica potrebbe infatti portare a una diminuzione della massa muscolare, mentre al contrario un blocco di questo processo potrebbe portare ad un accumulo di organelli e di proteine danneggiate che impediscono una normale contrazione muscolare.

Nello specifico, i ricercatori hanno visto come l’inibizione acuta di questo nuovo gene abbia un ruolo protettivo in caso di tumore, immobilizzazione e assenza di nutrimenti. Tuttavia, poiché la funzione di questo gene è critica per la pulizia della cellula, non si può ridurre la sua funzione per periodi prolungati perché si causa un accumulo di materiale non degradato, risultando in una degenerazione cellulare e diminuzione della forza muscolare. Quest’ultima situazione sembra verificarsi in una malattia muscolare genetica chiamata distrofia muscolare di tipo 1 (DM1), in cui i ricercatori hanno trovato una riduzione di espressione di questo nuovo gene. 

«La scoperta di nuovi geni che controllano la qualità dei nostri muscoli apre nuovi orizzonti non solo terapeutici – con la possibilità di sviluppare nuovi farmaci che preservino la forza – ma anche diagnostici», ha sottolineato Marco Sandri, ordinario di Patologia Clinica e direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova. «Grazie alla conoscenza di questi geni e del loro funzionamento saremo in grado di identificare nuove cure per tutti i pazienti che hanno malattie ereditarie, di cui non si conosce il gene mutato»..

Lo studio è stato sostenuto in Italia da Fondazione Cariparo e in Francia dalla Fondazione AFM Telethon.