Missione compiuta: il sequenziamento del genoma umano è stato completato del tutto per la prima volta

Il traguardo

Missione compiuta: il sequenziamento del genoma umano è stato completato del tutto per la prima volta

di redazione
Mancavano gli ultimi tasselli. L’8% del genoma umano doveva ancora essere sequenziato. Ora su Science l’annuncio atteso da anni: il puzzle è stato completato. È come avere una stele di Rosetta che permetterà di decifrare il linguaggio dei nostri geni e scoprire il loro ruolo nelle malattie

Il puzzle è completato. Ci sono voluti vent’anni ma alla fine l’impresa è stata portata a termine, del tutto. Non manca più nulla: il genoma umano è stato sequenziato per la prima volta per intero, senza buchi. Gli ultimi pezzi mancanti sono stati aggiunti ai capitoli già scritti e il libro che descrive la sequenza di circa tre miliardi di basi del nostro Dna è terminato. 

Lanciato nel 1990 il Progetto Genoma Umano si era fermato al sequenziamento del 92 per cento del Dna. Ora sei studi pubblicati su Science forniscono tutti i tasselli mancanti dell’8 per cento di genoma che restava da scoprire. Si tratta di numerosi geni e di sequenze ripetute di Dna, un materiale paragonabile per dimensioni a un intero cromosoma. 

Quando nel 2003 venne annunciato il sequenziamento del genoma umano, si pensava che quell’8 per cento rimasto fuori dalla fotografia, composto per lo più da tratti curiosamente lunghi di DNA ripetuto o copie extra di geni, non fosse rilevante e venne inizialmente liquidato come Dna spazzatura. Negli anni successivi è emerso che non era affatto così e che i tasselli mancanti del puzzle avevano delle funzioni specifiche. Per questo oltre 100 scienziati del consorzio Telomere to Telomere (T2T), a cui partecipa il National Human Genome Research Institute, NHGRI, la University of California, Santa Cruz e la University of Washington, hanno dedicato i loro sforzi a recuperare le informazioni su quell’8 per cento di genoma non sequenziato. 

I ricercatori hanno utilizzato per il loro scopo una linea cellulare speciale che per un’anomalia nella replicazione possedeva due copie identiche di ciascun cromosoma, a differenza della maggior parte delle cellule umane che trasportano due copie leggermente diverse. E hanno scoperto che la maggior parte delle sequenze di Dna mancanti erano vicine ai telomeri ripetitivi (estremità lunghe e finali di ciascun cromosoma) e ai centromeri (sezioni centrali dense di ciascun cromosoma).

Molti gruppi di ricerca hanno già iniziato a utilizzare una versione preliminare della sequenza completa del genoma umano per le loro ricerche sul ruolo dei geni e delle variazioni genetiche sulle malattie. Il consorzio Telomere to Telomere (T2T) sta già esaminando oltre 2 milioni di varianti all'interno di 622 geni clinicamente rilevanti. 

«Sin da quando abbiamo avuto la prima bozza della sequenza del genoma umano, individuare la sequenza esatta di regioni genomiche complesse è stato impegnativo. È entusiasmante aver portato a termine il lavoro. Il progetto completo rivoluzionerà il modo in cui pensiamo alla variazione genomica umana, alla malattia e all’evoluzione», ha dichiarato  affermato Evan Eichler, ricercatore presso la University of Washington School of Medicine e co-presidente del consorzio Telomere to Telomere (T2T), (a cui partecipa il National Human Genome Research Institute, NHGRI, la University of California, Santa Cruz e la University of Washington). 

I risultati raggiunti dai ricercatori del consorzio T2T sono stati possibili grazie all’utilizzo di due nuove tecnologie di sequenziamento del DNA in grado di ottenere letture di sequenze di DNA più lunghe rispetto a quelle utilizzate sin dall’inizio del Progetto Genoma umano. Mentre le tecnologie di lettura breve forniscono informazioni su diverse centinaia di basi di sequenze di DNA alla volta, lasciando però indecifrate alcune sequenze genomiche assemblate, quelle a lettura lunga sviluppate più di recente permettono di leggere migliaia o anche milioni di lettere di Dna alla volta con elevati livelli di precisione.