Si aggiunge un tassello alla comprensione dei meccanismi molecolari alla base dell’accumulo di danno al Dna in cellule affette nella sclerosi laterale amiotrofica.

Uno studio, pubblicato sulla rivista Cell Death & Differentiation, ha rivelato che gli aggregati delle proteine FUS e TDP-43, che si accumulano nei pazienti Sla, impediscono alle cellule di segnalare e riparare il danno al Dna: questo porta a un rapido accumulo del danno, causando la perdita di funzionalità del genoma e sofferenza cellulare. Mentre, infatti, nelle persone sane le cellule dell’organismo riescono a riparare prontamente i molteplici danni subiti ogni giorno dal Dna presente attraverso un processo di “risposta” (Dna Damage Response), nei pazienti con Sla questa risposta cellulare non funziona in modo efficace contribuendo alla neurodegenerazione.

La Sla è una delle sfide più difficili per gli studiosi delle malattie neurodegenerative: le diagnosi sono in crescita esponenziale nel “primo mondo” per motivi ancora sconosciuti. Si prevede che nel 2040 il numero di persone diagnosticate con Sla in Europa aumenterà del 20%, raggiungendo i 35 mila casi. 

«L’aver identificato gli attori maggiormente coinvolti da questo difetto – spiega Sofia Francia, ricercatrice del Cnr-Igm che ha coordinato lo studio - ci ha permesso di testare a livello cellulare una terapia con un farmaco già approvato per le sue azioni antibatteriche e che recentemente ha dimostrato avere anche azioni antitumorali. I risultati ottenuti sono estremamente promettenti – assicura - in quanto rappresentano un primo passo che ci consentirà di proseguire gli studi su modelli più avanzati e, auspicabilmente, arrivare a potenziali nuove terapie».

Lo studio, infatti, propone di reindirizzare una molecola già approvata per il trattamento di questa malattia, con un possibile rapido riscontro per i pazienti.

La ricerca, svolta all’Istituto di genetica molecolare “Luigi Luca Cavalli-Sforza” del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Cnr-Igm), è stata finanziata da Fondazione AriSLA e ha visto il contributo di ricercatori e ricercatrici dell’Istituto di farmacologia traslazionale (Cnr-Ift), dell’Istituto di biologia e patologia molecolari (Cnr-Ibpm), delle Università Sapienza e Tor Vergata di Roma, dell’Istituto Mondino di Pavia e dell’Ifom di Milano.

«Esprimiamo soddisfazione per questi risultati che derivano da più studi supportati da AriSLA – commenta Anna Ambrosini, responsabile scientifica dell'Associazione - e che ci confermano l'importanza di dare continuità alla ricerca più valida e valutata meritevole dal nostro rigoroso processo di selezione».