Il dilemma. Sequenziare o no il genoma di tutti i neonati?

I pro e i contro

Il dilemma. Sequenziare o no il genoma di tutti i neonati?

di redazione
In Inghilterra è stato annunciato il programma pilota che prevede il sequenziamento del Dna di 200mila neonati apparentemente sani. È giusto o sbagliato? Se ne discute sul British Medical Joirnal che ospita il parere opposto di alcuni scienziati

Sequenziare il Dna di tutti i neonati, proprio tutti, non solo quelli a rischio, per lo screening di malattie genetiche? Favorevoli o contrari? Non è prevista la via di mezzo nella sessione “Testa a testa” del British Medical Journal, ci sono solo i pro e i contro. E anche questa volta vengono ospitati gli interventi per il “sì” e quelli per il “no”. 

La domanda è più che mai pertinente dato che Genomics England, la compagnia governativa inglese, ha appena annunciato un programma pilota di sequenziamento del genoma di 200mila bambini nati apparentemente sani. La discussione ruota intorno a temi complessi: lo schieramento del “sì”, rappresentato da quattro scienziati del National Human Genome Research Institute di Bethesda (Usa), fa notare quante vite verrebbero salvate grazie ai test genetici a tappeto, lo schieramento del “no”, con la sola voce di David Curtis del Genetics Institute, dell’University College London, controbatte sollevano una questione etica: è giustificabile raccogliere indistintamente una così grande quantità di informazioni personali e di tale importanza senza il consenso dell’interessato? 

Va specificato però che i quattro scienziati favorevoli allo screening genetico di routine sui neonati, guidati da Leslie Biesecker, non immaginano test a tappeto su tutte le malattie genetiche, anche su quelle incurabili. La loro idea è invece di sequenziare il genoma di un neonato e di ripetere l’esame in diversi momenti della vita in cerca di eventuali mutazioni indicative di patologie legate a quella fase di sviluppo. Per esempio, il retinoblastoma nei bambini, aortopatia o cardiomiopatia negli adolescenti, cancro al colon o tumore al seno negli adulti. 

«Un programma del genere dovrebbe essere guidato da organismi di supervisione che determinino quali varianti hanno raggiunto prove sufficienti per l'utilità clinica in età e circostanze specifiche», precisano i ricercatori. Inoltre, i dati genetici dei singoli individui possono essere usati per suggerire una terapia personalizzata o per accelerare la diagnosi alla prima comparsa dei sintomi. 

«Solo sequenziando l'intero genoma di una persona nei primi anni di vita si può realizzare il pieno potenziale della diagnosi genomica, fornendo opportunità per fare diagnosi più rapidamente e accuratamente e per offrire ai pazienti terapie mirate e basate sui geni nel minore tempo possibile», sostengono i ricercatori schierati per il “sì”. 

Per David Curtis, esponente del fronte del “no”, il progetto della  Genomics England è inaccettabile. «Ciò che viene proposto non è semplicemente analizzare la sequenza del genoma in casi estremamente rari per poi scartarla. Invece, si pensa  di acquisire e conservare l'intera sequenza del genoma di ogni neonato. Il genoma di una persona rappresenta una grande quantità di dati personali e non c’è alcuna ragione che giustifichi l'acquisizione sistematica di tali dati in tutti i cittadini prima che siano abbastanza grandi da avere la capacità di fornire un consenso informato», ribatte Curtis. 

La principale utilità del sequenziamento del genoma neonatale è di permettere il riconoscimento di varianti genetiche insospettate che aumentano il rischio di malattie per le quali possono essere prese misure preventive. Ma, sottolinea Curtis, i casi in cui si possa intervenire quando il paziente non è ancora abbastanza grande da poter dare il proprio consenso sono molto rari. E questi casi specifici sono già previsti negli screening genetici neonatali attuali. 

Non è chiaro, secondo Curtis, perché dovremmo contemplare il sequenziamento del genoma dei bambini, che non hanno voce in capitolo, quando non abbiamo mai proposto di fare lo stesso su tutti gli adulti, per i quali i potenziali vantaggi sembrano molto maggiori. «Rispondiamo prima alla domanda: "Tutti gli adulti dovrebbero avere il loro genoma sequenziato?" Se la risposta è no (come lo è la mia), allora dovremmo limitare i test medici sui neonati al piccolo numero di condizioni per le quali si concorda che i test forniscono loro un reale beneficio», conclude Curtis.