Secondo un recente lavoro di revisione, sono 1.450 le malattie metaboliche, tutte di origine genetica che coinvolgono organi e apparati diversi. Tra queste, vi sono i venti tipi di glicogenosi a oggi conosciute, un gruppo di malattie metaboliche rare caratterizzato dall’accumulo di glicogeno (molecola di deposito del glucosio) nel fegato e nei muscoli.

Se ne è parlato di recente a Roma, alla Giornata sulle glicogenosi, il primo convengo italiano sul tema che ha riunito i massimi esperti nazionali di malattie metaboliche, pazienti e associazioni pazienti, con il supporto non condizionato di Vitaflo Italia, azienda del gruppo Nestlé Health Science, e con il patrocinio dell’Associazione italiana glicogenosi (Aig).

Diagnosticare queste malattie non è facile, soprattutto nei primi mesi di vita: nell’attesa di dare un nome ai disagi che attraversa il bambino che ne è affetto, gli organi accumulano glicogeno, il cervello comincia a soffrire e si possono anche avere conseguenze molto gravi. C’è però anche una buona notizia: «Grazie agli studi della genetica molecolare – osserva Carlo Dionisi Vici, responsabile dell'Unità di Patologia metabolica e coordinatore dell’area di ricerca di Malattie metaboliche dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù Roma e direttore scientifico del convegno - si è avuto un enorme contributo nella facilitazione diagnostica. Rispetto a prima, l’odissea diagnostica si è accorciata nei centri in cui è possibile fare questi esami: la possibilità di usare i pannelli della cosiddetta next generation sequencing, la nuova era della genetica, ci permette di fare uno screening di tutte queste condizioni e di vedere qual è la malattia nello specifico».

La complessità della diagnosi e la difficoltà dei genitori hanno portato alla creazione dell’Associazione italiana glicogenosi (Aig) che, con i suoi 350 iscritti, «vuole essere un luogo di condivisione e confronto per promuovere la ricerca e supportare le famiglie», dice Angela Tritto, presidente dell'Associazione. «Il nostro obiettivo, oltre a sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia rara ancora poco conosciuta – precisa - è quello di creare un rapporto sinergico tra l’ospedale, la famiglia e i caregivers. Siamo un punto di riferimento per tutto il territorio nazionale, e sul nostro sito, tra le varie indicazioni fornite, abbiamo creato “Voce amica”, un servizio telefonico a cui si possono chiedere informazioni inerenti alla gestione delle glicogenosi».