Non ottengono di certo risposta a tutti i bisogni terapeutici, ma i pazienti con malattie rare che vivono in Italia hanno sempre più farmaci a disposizione; il nostro Paese, inoltre, si conferma un’eccellenza internazionale nel trattamento di queste patologie al punto che oltre 1.200 pazienti si sono rivolti alle nostre strutture per ricevere cure. Tuttavia, restano forti limiti sul fronte dell’inclusione e del sostegno alla ricerca. Sono i trend che emergono dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia realizzato dalla Federazione UNIAMO.

Dal rapporto emerge «un quadro di sistema con chiari e scuri, sui quali dobbiamo agire coesi e in rete per garantire i diritti delle persone con malattia rara», dice la presidente Uniamo Annalisa Scopinaro. «Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio». 

Il documento, giunto all’undicesima edizione, rappresenta un caso unico in Europa e nel mondo in cui un’associazione - la Federazione UNIAMO - grazie alla collaborazione con le Istituzioni, raccoglie e analizza i dati disponibili per dare vita a un documento che offre una visione globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del persona con malattia rara.

Le luci

I dati mostrano un quadro tutto sommato positivo, sebbene siano necessari forti interventi in alcuni ambiti. Innanzitutto cresce ancora la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: secondi in Europa solo alla Germania. 

Inoltre, nel 2023 è cresciuto il consumo di farmaci orfani: lo 0,05% del totale, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica; nel 2022 il consumo era stato dello 0,04% e l’incidenza di spesa del 6%. Nello stesso periodo la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4% del totale. Salgono anche i farmaci compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996: sono ben 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012. 

Bene, la crescita di sensibilità al tema delle malattie rare tra i professionisti e le istituzioni testimoniata dal trend in continuo aumento dei corsi ECM sulle malattie rare (76 nel 2024), ma anche dalla crescita della copertura dei registri regionali delle malattie rare (+ 30.000 unità), dal maggior numero dei centri di riferimento che fanno parte delle European Reference Network (da 66 nel 2021 a 78 nel 2024 per un totale di 262 centri) e da un sostanzioso aumento diffuso dei rappresentanti delle persone con malattia rara nei tavoli decisionali (Regioni/PPAA e tavoli di lavoro nazionali). 

Positivo, inoltre, il dato di attrattività dell’Italia sull’assistenza transfrontaliera. Il nostro Paese si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita. 

Ancora, nota lieta per quanto riguarda l’incremento di strumenti innovativi per le diagnosi; dal 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà delle Regioni/PPAA, inoltre, ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad altre patologie. Resta tuttavia un problema di fondo: l’aggiornamento del panel dello screening neonatale esteso non può essere legato a quello dei LEA in quanto deve procedere a una velocità decisamente superiore.

«La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma. A quasi dieci anni dall’approvazione, nel 2016 con il governo Renzi, della norma che garantisce a ogni neonato lo screening gratuito per 49 malattie rare, il panel delle patologie diagnosticabili tramite screening neonatale esteso non è mai stato aggiornato», ha affermato Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. «Eppure oggi la scienza consente di individuare precocemente molte più malattie: non farlo significa rinunciare a salvare vite e prevenire disabilità. Da tempo chiediamo che questo aggiornamento venga inserito nei nuovi LEA e che lo SNE sia davvero garantito in tutto il Paese, perché è inaccettabile che in Italia non tutte le bambine e tutti i bambini abbiano accesso allo stesso livello di prevenzione. La salute non può dipendere dal codice postale. Uguaglianza sostanziale significa assicurare a tutte le bambine e a tutti i bambini le stesse opportunità, ovunque nascano. Forse è arrivato il momento di prevedere un fondo per lo screening Neonatale esteso che possa prevedere un meccanismo di aggiornamento rapido che proceda di pari passo con la scienza senza aspettare l’aggiornamento dei LEA». 

Le ombre

Le note positive non sono però le uniche ad emergere dal rapporto. Male la mancata approvazione dei decreti attuativi della Legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca. Permangono ancora le disomogeneità territoriali, soprattutto quelle che riguardano la distribuzione dei centri che partecipano alle ERN: 7 Regioni/PPAA non ne hanno nemmeno uno. Queste difficoltà si riflettono ovviamente su differenze di accesso alla diagnosi e alla  cura, come testimoniato dai dati sulla mobilità sanitaria, soprattutto dei minori con malattia rara esente evidenziati dai RRMR. 

Criticità sul fronte della ricerca. Dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale).  In particolare, il numero complessivo, dopo un picco di 260 nel 2021, è sceso nel 2024 a 163. I progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani sono poco meno di 1/10 del totale dei progetti di ricerca sulle malattie rare inseriti nella piattaforma ORPHANET.

Il dato riflette un calo dell’attrattività del sistema in cui si denota l’assenza di una rete solida di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, la carenza di investimenti. Su quest’ultimo punto, positivo il bando recentemente lanciato dall’AIFA, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro.

«Con i nuovi bandi per la ricerca indipendente sulle malattie rare, AIFA avvia un intervento strutturale a sostegno di studi no profit su farmaci orfani e terapie innovative, con l’obiettivo di offrire risposte concrete ai pazienti e alle loro famiglie. Un passo importante per promuovere innovazione, equità e accesso alle cure», ha affermato Armando Magrelli, dirigente dell’Ufficio Ricerca Indipendente di AIFA. 

Non sono le uniche criticità. Il Barometro di MonitoRare denota, inoltre, come emerge come il livello di conoscenza che i Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Medici Specialisti hanno del sistema delle malattie rare non è particolarmente elevato, nonostante la stragrande maggioranza abbia avuto esperienze recenti con persone con malattia rara. Critico, poi, l’aspetto dell’inclusione scolastica: solamente due scuole su cinque (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia.

Migliorano invece i dati de “La scuola in ospedale”, il servizio pubblico destinato agli alunni che, a causa di problemi di salute, devono temporaneamente interrompere la frequenza scolastica, e dell’istruzione domiciliare. Gli studenti sono stati complessivamente 62.812, in aumento (+6,2%) rispetto all’a.s. 2022/2023 quando erano stati 59.161 tornando sui livelli pre-pandemici dell’a.s. 2018/2019 (61.516). Quasi 2 studenti su 3 (64,5%) hanno avuto una degenza breve (da 2 a 7 giorni) mentre quasi 1 su 4 (23,6%) ha frequentato la scuola in ospedale in day-hospital; le degenze di media durata (da 8 a 15 giorni) rappresentano il 7,1% dei casi e quelle che hanno superato i 15 giorni di durata il 4,9%.

I commenti

«La presentazione del Rapporto MonitoRare, giunto quest’anno alla sua undicesima edizione, rappresenta sempre un importante momento di confronto tra le associazioni, le istituzioni, il mondo scientifico e quello dell’industria. Voglio ringraziare personalmente UNIAMO per la grande capacità di fare rete e di mettere a sistema i bisogni nell’ambito della ricerca, della cura e della presa in carico sociosanitaria a livello territoriale. A questo proposito vorrei annunciare che nel prossimo Expo AID 2026, che si svolgerà a Rimini a fine giugno dell’anno prossimo, sarà previsto un focus specifico sulle malattie rare e UNIAMO sarà uno dei protagonisti», ha affermato in un messaggio il ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli.

«L’Italia è un punto di riferimento internazionale nell’ambito delle malattie rare: seconda al mondo e prima in Europa per la qualità nella presa in carico e nella cura», le ha fatto eco il sottosegretario con delega alle malattie rare Marcello Gemmato. «In questo quadro accogliamo con soddisfazione quanto emerge dall’undicesimo Rapporto MonitoRare; è incoraggiante vedere che i punti di superamento delle criticità si implementano, è la conferma che stiamo andando nella direzione giusta anche se la strada da percorrere è ancora lunga». 

«I dati rappresentano un elemento fondamentale nelle decisioni di sanità pubblica perché forniscono le basi per comprendere lo stato di salute della popolazione, identificare i bisogni, valutare i rischi e, soprattutto monitorare l’efficacia degli interventi. Per raggiungere questi obiettivi è essenziale il lavoro portato avanti dall’Istituto Superiore di Sanità con il Registro nazionale malattie rare, che con il suo flusso di dati è lo strumento tramite il quale il Centro Nazionale Malattie Rare effettua il monitoraggio della rete assistenziale a livello nazionale, oltre che aggiornare il quadro epidemiologico delle malattie rare nel nostro Paese», ha concluso il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità Rocco Bellantone.