In media, in Europa, il ritardo nella diagnosi di una malattia rara è stimato in circa cinque anni. Le cause sono molte, di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale, ma il tempo che trascorre dall’insorgere della malattia all’inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia, l’accesso alle terapie, l’inclusione sociale e lavorativa, la qualità della vita del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver, visto che l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.

Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico, far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema, “Women in Rare”, progetto promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con Uniamo e in collaborazione con Fondazione Onda, riparte con la sua seconda edizione e lancia un’indagine nazionale per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorità di azione a livello nazionale.

La survey è rivolta a tutte le persone con una malattia rara e a chi se ne prende cura di ogni età e provenienza. Il questionario è disponibile sul sito di Uniamo e sarà attivo da oggi all’8 agosto 2025, e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.

«L’analisi dei dati raccolti permetterà di valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere» spiega Ketty Vaccaro, responsabile dell'area Ricerca biomedica e salute del Censis, che ha messo a punto l’indagine e ne elaborerà il report finale. «Sarà importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie -precisa - sia per le famiglie che per il sistema Paese, e a mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi, soprattutto diagnostici».

Sulla base dei dati raccolti, sarà prodotto uno studio di farmaco-economia, grazie alla collaborazione con Altems.

«Il ritardo diagnostico è una sfida per tutti i malati rari: può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi. Con questa indagine – spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - vogliamo focalizzare l’attenzione sui racconti di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana».

In questi anni, come ricorda Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne – sia pazienti che caregiver. «Quest'anno - aggiunge - stiamo rafforzando il progetto consolidando un Think Tank il cui obiettivo è continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze in questo campo. Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell'accesso alle terapie abbiano un impatto enorme non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull'intero sistema sanitario e sociale».