L'Italia continua a rafforzare la rete dedicata alle malattie rare, ma la qualità dell'assistenza dipende ancora troppo dal luogo in cui si vive. Da una parte cresce la disponibilità di farmaci innovativi, si consolidano i programmi di screening neonatale e aumenta il numero dei centri specializzati; dall'altra persistono ritardi nell'attuazione delle norme, differenze regionali nell'accesso ai servizi e una mobilità sanitaria che costringe migliaia di pazienti a spostarsi per ottenere diagnosi e cure.

È il quadro che emerge dal XII Rapporto MonitoRare, presentato a Roma dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo durante la Convention MonitoRare 2026. Un documento che, da oltre dieci anni, rappresenta uno dei principali strumenti di analisi sullo stato delle malattie rare nel nostro Paese, mettendo insieme dati provenienti da istituzioni, regioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti.

Uno dei dati che colpisce maggiormente riguarda il numero delle persone interessate. Secondo le stime , in Italia convivono con una malattia rara tra 2,1 e 3,5 milioni di persone. Una cifra molto più elevata rispetto a quella dei pazienti registrati nei sistemi di esenzione o censiti dai registri regionali (poco più di 500 mila).

Il rapporto fotografa un sistema sanitario che, nonostante le difficoltà generali legate alla sostenibilità della spesa pubblica, continua a mostrare elementi di eccellenza. Il primo riguarda l'accesso ai farmaci orfani. Al 31 dicembre 2024 erano infatti disponibili in Italia 140 dei 147 medicinali autorizzati dall'Agenzia europea per i medicinali, pari al 95,2% del totale. Si tratta della percentuale più alta registrata negli ultimi cinque anni.

Nel corso del 2024 sono state erogate 16,7 milioni di dosi di farmaci orfani, mentre la relativa spesa ha raggiunto i 2,36 miliardi di euro. Cresce anche l'accesso alle terapie avanzate: quindici dei ventuno medicinali di terapia avanzata approvati a livello europeo sono già rimborsati nel nostro Paese, mentre altri due sono in fase di valutazione da parte dell'Agenzia Italiana del Farmaco.

Anche la ricerca continua a rappresentare uno dei punti di forza del sistema italiano. Dopo il rallentamento osservato negli anni precedenti, le sperimentazioni cliniche dedicate alle malattie rare sono tornate a crescere: nel 2025 sono stati autorizzati 207 studi, pari a quasi il 29% di tutte le sperimentazioni cliniche avviate nel Paese. A questi si aggiungono i nuovi finanziamenti destinati alla ricerca indipendente sulle malattie rare, con 19 progetti sostenuti dall'Agenzia Italiana del Farmaco per un valore complessivo superiore a 17,5 milioni di euro.

Un altro settore nel quale il Rapporto evidenzia progressi è quello della diagnosi precoce. Lo screening neonatale esteso è ormai operativo in tutte le Regioni e Province autonome e garantisce uno standard uniforme per le principali malattie metaboliche ereditarie. Nel solo 2024 quasi 1.300 bambini sono stati diagnosticati grazie a questi programmi, consentendo l'avvio tempestivo delle terapie e migliorando in molti casi la prognosi.

Sempre più regioni stanno inoltre sperimentando l'estensione dei pannelli di screening ad altre patologie rare, mentre il legislatore ha previsto nuovi finanziamenti per ampliare ulteriormente il numero delle malattie individuabili già alla nascita.

Sul fronte dell'organizzazione della rete assistenziale aumentano anche i centri di riferimento e i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali. A fine 2025 risultavano attivi 275 centri individuati dalle Regioni e oltre 360 percorsi dedicati alle diverse patologie rare. Cresce inoltre il numero dei centri italiani inseriti nelle Reti Europee di Riferimento, le reti sovranazionali che collegano gli ospedali con maggiore esperienza sulle patologie a bassa prevalenza.

Accanto ai risultati positivi, il Rapporto richiama però l'attenzione sulle criticità che continuano a limitare l'efficacia del sistema.

La prima riguarda i tempi di attuazione delle norme. Molte delle misure previste dalla legge sulle malattie rare del 2021 attendono ancora i decreti attuativi, compresi quelli relativi agli incentivi per lo sviluppo dei farmaci orfani e al fondo destinato a sostenere le famiglie impegnate nell'assistenza quotidiana. Anche il Registro Unico delle Associazioni della Salute, istituito dalla legge di bilancio 2025 per valorizzare il ruolo delle organizzazioni dei pazienti nei processi decisionali, non risulta ancora operativo.

Permangono inoltre ritardi nell'aggiornamento di alcune prestazioni previste dai Livelli Essenziali di Assistenza e nell'ampliamento dello screening neonatale ad altre patologie già individuate dal legislatore.

L'altra grande criticità riguarda le disuguaglianze territoriali. L'accesso ai servizi continua infatti a variare sensibilmente da una regione all'altra. Sette Regioni e Province autonome non dispongono ancora di alcun centro che partecipi alle Reti Europee di Riferimento, mentre oltre il 60% degli ospedali italiani inseriti in queste reti si concentra nelle regioni del Nord.

Questa distribuzione disomogenea si riflette inevitabilmente sulla mobilità sanitaria. Secondo il Rapporto, circa il 18% delle persone con malattia rara è costretto a spostarsi in un'altra regione per ricevere assistenza; tra i minori la quota sale fino al 24%, confermando quanto il luogo di residenza continui a influenzare concretamente le possibilità di accesso alle cure.

A preoccupare è anche l'aumento della spesa sanitaria sostenuta direttamente dalle famiglie. Negli ultimi dieci anni sono cresciuti sia il ricorso alle assicurazioni sanitarie integrative sia le spese pagate di tasca propria dai cittadini, un fenomeno che secondo il Rapporto rischia di accentuare le disuguaglianze nell'accesso alle prestazioni.

Secondo la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro, il Rapporto rappresenta soprattutto uno strumento di programmazione per le future politiche sanitarie.

«Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l'ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali».

Alla presentazione del Rapporto ha partecipato anche il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, che ha definito MonitoRare «un importante strumento di conoscenza e monitoraggio della condizione delle persone con malattia rara in Italia», sottolineando come il confronto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti sia fondamentale per orientare le politiche sanitarie. Gemmato ha ribadito la necessità di continuare a investire sulla diagnosi precoce, sulla ricerca, sull'innovazione terapeutica e sull'accesso uniforme alle cure, con l'obiettivo di consolidare il ruolo dell'Italia come punto di riferimento anche a livello europeo.

Il XII Rapporto MonitoRare arriva mentre si avvia a conclusione il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Secondo gli estensori del documento, il prossimo ciclo di programmazione dovrà concentrarsi su un numero più limitato di obiettivi, chiaramente definiti e misurabili, per completare le riforme rimaste incompiute e garantire una presa in carico realmente uniforme su tutto il territorio nazionale. La sfida, in altre parole, non è soltanto ampliare le opportunità di cura, ma fare in modo che siano accessibili allo stesso modo a tutti i pazienti, indipendentemente dalla regione in cui vivono.