La medicina sta attraversando una trasformazione profonda: dall’approccio standardizzato, basato sul “paziente medio”, si sta passando a un modello centrato sulla persona, capace di adattare diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche, cliniche e ambientali di ciascuna persona. È il paradigma della medicina di precisione, al centro di un recente dossier dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), che analizza l’impatto di questa evoluzione sulla pratica clinica e sulla sostenibilità del Servizio sanitario nazionale.
Negli ultimi vent’anni, i progressi della genomica e delle tecnologie digitali hanno evidenziato un limite della medicina tradizionale: pazienti con la stessa patologia possono rispondere in modo molto diverso alle stesse cure. Da qui nasce l’esigenza di un approccio mirato, capace di individuare il trattamento più efficace per ciascun individuo ed evitare terapie inutili o addirittura potenzialmente dannose.
Nella pratica clinica, questo modello si traduce nell’impiego di strumenti innovativi: la genomica e la farmacogenomica permettono di analizzare il Dna per individuare varianti che influenzano la risposta ai farmaci; trascrittomica, proteomica e metabolomica osservano l’attività biologica dei sistemi cellulari; l’epigenetica studia le modificazioni legate all’ambiente e agli stili di vita; mentre bioinformatica e intelligenza artificiale integrano grandi quantità di dati per supportare le decisioni cliniche. «La medicina di precisione non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti», sostiene il presidente dell’Aifa Robert Nisticò. «È il modo più etico ed efficace di curare – aggiunge - perché consente di evitare trattamenti inutili e mette davvero al centro la persona».
Il cambiamento è particolarmente rilevante in Italia, uno dei Paesi più longevi al mondo. L’invecchiamento della popolazione comporta un aumento delle malattie croniche e della politerapia: il 68% degli over 65 assume almeno cinque farmaci e il 28,5% perfino dieci o più. Questa condizione aumenta il rischio di interazioni farmacologiche, errori terapeutici e reazioni avverse, con impatti sociali ed economici significativi.
In questo contesto nasce la prescrittomica, disciplina che applica i principi della medicina di precisione alla gestione delle terapie farmacologiche per ridurre le interazioni tra farmaci e ottimizzare le cure. «La prescrittomica è il ponte tra la conoscenza dei geni e la pratica clinica quotidiana», dice il presidente dell'Aifa.
L’oncologia rappresenta uno degli ambiti in cui questa rivoluzione è già realtà. Le terapie mirate, gli anticorpi monoclonali e le immunoterapie stanno cambiando la prognosi di molte neoplasie, grazie all’analisi dei biomarcatori e del profilo molecolare dei tumori. «In oncologia la medicina di precisione è già realtà – osserva Nisticò - ma richiede un cambio di paradigma». Centrale è il ruolo dei biomarcatori: per scegliere la terapia più efficace non basta conoscere la sede del tumore, ma è necessario analizzarne il profilo molecolare. Mutazioni nei geni possono guidare la scelta terapeutica, spostando l’attenzione dalla localizzazione anatomica al “codice genetico” della malattia. Le terapie di precisione hanno migliorato significativamente la prognosi di molti tumori, ma presentano ancora limiti importanti: lo sviluppo di resistenze, i costi elevati e un accesso non uniforme ai test molecolari.
Guardando al futuro, il dossier evidenzia il ruolo crescente dell’intelligenza artificiale e del passaporto farmacogenomico, una “carta d’identità” genetica del paziente che potrebbe accompagnarlo per tutta la vita. «È una sfida che richiede governance, equità e responsabilità nell’uso dei dati», conclude Nisticò.
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