In Italia, le donne che vivono dopo la diagnosi di carcinoma della mammella sono aumentate del 20% in otto anni (da 692.955 nel 2015 a 834.200 nel 2023). Diagnosi precoce e progressi nelle terapie hanno contribuito a questo risultato. Si stima che siano circa 13 mila, ogni anno, le potenziali candidate ai test genomici, in grado di identificare le pazienti con malattia in stadio iniziale in cui, dopo l’intervento chirurgico, la chemioterapia è effettivamente utile e i casi in cui è sufficiente la terapia ormonale. Ma le stime dicono che alla fine del 2024 i test eseguiti nel nostro Paese saranno solo 9 mila, anche se questi esami di profilazione genica sono effettivamente disponibili e gratuiti in tutti e 21 i sistemi sanitari regionali italiani da più di tre anni.

Per sensibilizzare le Istituzioni, i clinici e i pazienti sull’importanza di queste analisi molecolari e sulla necessità di ampliare il numero di donne eleggibili, parte il primo Osservatorio sui test genomici, un vero e proprio Tavolo di lavoro, coordinato da Fondazione Aiom, presentato al Congresso nazionale dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), a Roma dall'8 al 10 novembre.

La prima iniziativa dell’Osservatorio è un documento di indirizzo per le Istituzioni regionali e le Direzioni generali degli ospedali che, annuncia Saverio Cinieri, presidente della Fondazione Aiom, sarà pronto entro metà 2025. «L’Italia si è adeguata solo nel 2021 all’utilizzo di queste analisi molecolari – ricorda Cinieri - consolidate nel resto d’Europa da oltre un decennio e stiamo ancora scontando un forte ritardo rispetto alle pratiche adottate in altri Paesi. La diminuzione dell’utilizzo improprio della chemioterapia si traduce in un beneficio clinico per le pazienti, che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento e al relativo rischio di tossicità, con un miglioramento della qualità di vita. Non somministrare chemioterapie inutili, oltre a ridurre l’ansia e il carico di sofferenza e disagio per migliaia di donne, determina un impatto favorevole anche sulla spesa sanitaria». Il costo medio dei cicli di chemioterapia è infatti di oltre 7 mila euro per ogni paziente. Dall’altro lato, i test genomici possono consentire di individuare le pazienti in cui la chemioterapia è necessaria e in cui non verrebbe eseguita senza queste analisi.

L’Osservatorio «vuole contribuire a un utilizzo più ampio e consapevole dei test genomici – precisa il presidente della Fondazione Aiom - e a una loro migliore conoscenza. Sarà realizzata anche una campagna social con video interviste e talk show».

Nel 2023, in Italia, sono stati stimati 55.900 nuovi casi di carcinoma della mammella, il più frequente in tutta la popolazione. Sono stati compiuti importanti progressi nel trattamento della malattia, che fa registrare una sopravvivenza a cinque anni pari all’88%.

Va però considerato che la recidiva del tumore al seno può verificarsi anche dopo venti anni dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali, avvertono Giuseppe Curigliano e Nicla La Verde, membri del Direttivo nazionale Aiom. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito cioè dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva, aggiungono, e la decisione sull’opportunità o meno di effettuarlo è tradizionalmente basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore. La genomica applicata al carcinoma mammario permette di caratterizzare il tessuto tumorale mammario e prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie.

«Gli anatomo-patologi possono supportare il team multidisciplinare della Breast Unit nella scelta della cura migliore - sottolinea Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Patologia all‘Istituto nazionale dei tumori di Milano - grazie proprio alla caratterizzazione molecolare dei tumori. I risultati dei test genomici sono utili per valutare nelle donne con carcinoma mammario in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e HER2-negativo, la prognosi e la probabilità di trarre beneficio dall’aggiunta della chemioterapia adiuvante all’ormonoterapia».

Nelle Linee guida Aiom sul carcinoma mammario in stadio precoce «i test genomici sono indicati nei casi incerti – precisa Tiziana Pia Latiano, membro del Direttivo nazionale Aiom - quando è necessaria l’ulteriore definizione della effettiva utilità della chemioterapia adiuvante post-operatoria, in aggiunta all’ormonoterapia, per le pazienti affette da carcinoma mammario in fase iniziale con recettori ormonali positivi e HER2-negativo identificate dopo stratificazione clinica, istopatologica e strumentale radiologica». Il nostro Servizio sanitario «è arrivato in grande ritardo nell’uso dei test genomici. L’Osservatorio – conclude Pia Latiano - ha proprio l’obiettivo di colmare le lacune e le differenze territoriali ancora presenti nel loro utilizzo».