A pochi giorni dalla Giornata mondiale contro il cancro, che si celebra il 4 febbraio, la Società Italiana di Neurologia richiama l’attenzione sui tumori cerebrali, un gruppo eterogeneo di neoplasie rare ma caratterizzate da un’elevata complessità clinica. In Italia l’incidenza dei tumori primitivi del sistema nervoso centrale è stimata in circa 3–4 casi ogni 100.000 persone all’anno, con un impatto che va oltre la sopravvivenza e coinvolge funzioni cognitive, autonomia personale, vita lavorativa e relazioni sociali.
Si tratta spesso di patologie diagnosticate in età giovane-adulta, in una fase di piena maturità personale e professionale, che richiedono percorsi di cura lunghi e articolati. In questo scenario, neurologia e neuro-oncologia stanno attraversando una fase di profonda trasformazione, sostenuta dai progressi della diagnostica molecolare e della medicina di precisione.
«Negli ultimi anni è cambiata radicalmente la visione dei tumori cerebrali», spiega la dottoressa Veronica Villani, coordinatrice del Gruppo di Studio di neuro-oncologia della Società Italiana di Neurologia. «La nuova classificazione ha spostato il focus dalle sole caratteristiche istologiche, a quelle biologiche e genetiche del tumore. Oggi la diagnosi molecolare è imprescindibile perché consente una prognosi più accurata e apre scenari terapeutici completamente nuovi».
Un esempio emblematico di questo cambiamento è rappresentato dai gliomi a basso grado, tumori rari che costituiscono circa il 5–10% delle neoplasie del sistema nervoso centrale. Colpiscono prevalentemente persone tra i 30 e i 50 anni, hanno una crescita lenta ma infiltrativa e si manifestano spesso con crisi epilettiche, richiedendo una gestione multidisciplinare per la complessità dei bisogni clinici.
Nell’80% dei casi questi tumori presentano mutazioni dei geni IDH1 o IDH2, oggi riconosciute come driver oncogenici. Proprio queste alterazioni hanno permesso lo sviluppo di terapie mirate, segnando l’ingresso concreto della medicina di precisione anche in neuro-oncologia.
«Dopo oltre vent’anni senza innovazioni farmacologiche specifiche, oggi abbiamo il primo trattamento mirato per i gliomi a basso grado IDH-mutati», sottolinea Villani. «Si tratta di vorasidenib, già approvato dalla FDA e dall’EMA, in attesa di entrare nella pratica clinica anche in Italia. Si tratta di un passaggio storico per questa popolazione di pazienti, prevalentemente giovani adulti».
L’approvazione europea si basa sui risultati dello studio clinico di Fase III INDIGO, che ha dimostrato come vorasidenib sia in grado di prolungare in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione, portandola a 27,7 mesi rispetto agli 11,1 del placebo, e di ritardare l’inizio di trattamenti più invasivi come radioterapia e chemioterapia, noti per i loro effetti collaterali a lungo termine sulle funzioni cognitive.
«Questo studio rappresenta il primo vero trial con esito positivo di una terapia biologica in neuro-oncologia», aggiunge la dottoressa Villani. «Per i pazienti significa poter rallentare la malattia, preservando la qualità di vita, il che costituisce un obiettivo centrale quando le aspettative di vita sono lunghe».
Parallelamente, la ricerca sta esplorando approcci di medicina di precisione anche nei gliomi di alto grado, grazie allo sviluppo di farmaci cosiddetti “agnostici”, che colpiscono specifiche mutazioni genetiche indipendentemente dal tipo di tumore, come nel caso delle fusioni NTRK o delle mutazioni BRAF. Nuove prospettive si stanno aprendo anche nel trattamento dei meningiomi, in particolare nelle forme recidivanti o biologicamente più aggressive, attraverso farmaci mirati diretti contro alterazioni molecolari e vie di segnalazione coinvolte nella crescita tumorale.
Un ambito di crescente interesse è inoltre quello della radioterapia metabolica mirata, che sfrutta recettori presenti sulle cellule tumorali per colpire selettivamente il tumore, riducendo l’impatto sui tessuti sani. L’integrazione della diagnostica molecolare avanzata nella pratica clinica consente una stratificazione sempre più precisa dei pazienti, con l’obiettivo di personalizzare le cure e migliorare il controllo della malattia nel lungo periodo.
«I tumori cerebrali restano una delle sfide più complesse della medicina moderna», continua il presidente della Società Italiana di Neurologia Mario Zappia. «La medicina di precisione, basata sulla caratterizzazione molecolare e sull’accesso alle terapie mirate, rappresenta oggi una strada imprescindibile. Come SIN, riteniamo fondamentale investire nella ricerca, nella formazione dei professionisti e nella presa in carico multidisciplinare in centri specializzati, per garantire ai pazienti cure sempre più personalizzate ed efficaci».
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