La Food and Drug Administration ha approvato tofersen, il farmaco di Biogen per il trattamento delle persone adulte colpite da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a mutazione del gene della superossido dismutasi 1 (SOD1). La molecola è quindi indicata per i pazienti una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2 per cento dei 168 mila casi di SLA stimati a livello globale. Tofersen, che rappresenta il primo trattamento approvato mirato a colpire una causa genetica di SLA, è stato approvato grazie alla procedura accelerata concessa dalla FDA sulla base di un effetto indiretto del farmaco: la riduzione dei livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera (NfL), proteine rilasciate nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di danno neuroassonale e neurodegenerazione, considerate un biomarcatore surrogato con ragionevole probabilità di prevedere il beneficio clinico legato a tofersen. 

L’azienda farmaceutica Biogen si impegna a dimostrare il beneficio clinico del farmaco appena approvata tramite lo studio confirmatorio di fase 3 ATLAS, che coinvolge persone presintomatiche con mutazione del gene SOD1. L’obiettivo è quello di valutare se il trattamento con tofersen possa ritardare l'insorgenza di manifestazioni cliniche quando individui presintomatici con mutazione genetica SOD1 con presenza di biomarcatori di attività della malattia (livelli plasmatici elevati di neurofilamenti).

«Oggi è un bel giorno per la storia di questa malattia perché l’approvazione da parte di FDA, cui speriamo seguirà quella di EMA in tempi brevi non è solo un “fatto burocratico” ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati», commenta Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma, che continua.