Biomarcatore

Indicatore biologico, come può essere una sequenza di DNA o una proteina, che può essere messo in relazione con l’insorgenza o la progressio- ne di una patologia, con elevato valore prognostico, diagnostico o predittivo. I biomarcatori vengono utilizzati per effettuare diagnosi di malattia, per monitorarne lo sviluppo e verificare la risposta alle terapie.

BRCA

Geni definiti oncosoppressori, perché aiutano a riparare il DNA danneggiato e a distruggere le cellule in cui compaiono mutazioni genetiche nel corso della replicazione cellulare, impedendo che si trasformino in cellule tumorali. Ne esistono due, BRCA1 e BRCA2, ed entrambi possono presentare mutazioni che li rendono non funzionanti, e predispongono le donne che ne sono portatrici a un rischio aumentato di sviluppare diversi tipi di tumore, tra cui quelli del seno e dell’ovaio.

CA-125

Proteina prodotta da alcuni carcinomi ovarici, che può essere utilizzata come biomarcatore a fini diagnostici. La presenza di livelli elevati di CA-125 nel sangue può far sospettare la presenza di un tumore, anche in fase iniziale, o la comparsa di una recidiva, e può aiutare a valutare la prognosi per le pazienti. Il test da solo non ha però un’elevata accuratezza diagnostica (la presenza di livelli elevati di CA-125 non assicura la presenza di un tumore) e per questo deve sempre essere utilizzato in associazione con altre indagini, come l’ecografia transvaginale.

Caregiver

Termine di origine inglese in uso anche nella lingua italiana per indicare le persone che si prendono cura in modo continuativo di un congiunto che soffre di una malattia grave e invalidante o è affetto da disabilità.

Crioconservazione

Insieme di tecniche di conservazione di materiale biologico a bassissime temperature. La crioconservazione può essere eseguita sia sugli ovociti (in questo caso richiede la stimolazione ovarica e il prelievo degli ovociti) sia sul tessuto ovarico (in questo caso richiede il prelievo del tessuto tramite biopsia).

Distress psicologico

Il termine, parzialmente mutuato dalla lingua inglese, descrive lo stress psicologico, emotivo e sociale sperimentato dai pazienti durante il loro percorso di malattia e di cura. È una componente importante nelle valutazioni della qualità di vita dei pazienti oncologici.

DNA

Acronimo di acido desossiribonucleico, è la molecola presente all’interno di ogni cellula, che contiene tutte le informazioni per il funzionamento dell’organismo che si trasmettono da una generazione all’altra. Contiene le informazioni necessarie per la produzione delle proteine, molecole formate dagli aminoacidi, che costituiscono tutti gli organismi.

Follow up

Termine anglosassone che in italiano si può tradurre con “sorveglianza”, ovvero il monitoraggio della condizione clinica dei pazienti nelle suc- cessive all’intervento chirurgico.

Gene

Unità fisica di informazione ereditaria degli organismi viventi. I geni “passano” dai genitori ai figli e contengono le informazioni necessarie per de- terminarne le caratteristiche. I geni sono arrangiati, uno dopo l’altro, in strutture chiamate cromosomi. Ciascun cromosoma contiene una singola, lunga molecola di DNA e ciascuna sua porzione corrisponde a un gene. Gli esseri umani hanno circa 20 mila geni.

Genoma

Insieme di tutti i geni presenti nel DNA di un organismo vivente. Contiene tutte le informazioni genetiche necessarie a riprodurre e far crescere un organismo. Viene studiato per comprendere quali varianti genetiche possono predisporre allo sviluppo di tumori.

HRD (Deficit della ricombinazione omologa)

La ricombinazione omologa è un meccanismo di riparazione del DNA in cui una porzione di materiale genetico presente su uno dei due filamenti della doppia elica fa da stampo per ripristinare il tratto corrispondente, o omologo, presente sull’altro. I deficit di questo meccanismo (causati, ad esempio, anche da alcune mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2) predispongono all’accumulo di mutazioni dannose, e alla conseguente comparsa di tumori.

LEA

I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuita- mente o dietro pagamento di un ticket di partecipazione.

Legge 104/92

Normativa quadro che regola le disposizioni in materia di assistenza, integrazione sociale e diritti delle persone diversamente abili. È entrata in vigore nel febbraio del 1992, ed è stata aggiornata più volte nei decenni seguenti. Norma le agevolazioni riconosciute alle persone affette da disabilità e ai loro conviventi e caregiver.

Molecular Tumor Board

Comitato multidisciplinare che si occupa di interpretare i risultati dei test genomici e molecolari, per individuare le possibilità terapeutiche nei casi particolarmente complessi.

NGS e CGP

Il Comprehensive Genomic Profiling (CGP) è un metodo di profilazione genomica che consente di valutare in una volta sola la presenza di centinaia di alterazioni genetiche all’interno di un tumore. Utilizza tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione, o Next Generation Sequencing, con cui è possibile sequenziare in tempi rapidissimi l’intero genoma di una cellula.

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