Epilessia: progressi nella diagnosi e nella cura dal progetto europeo Desire

Ricerca collaborativa

Epilessia: progressi nella diagnosi e nella cura dal progetto europeo Desire

redazione

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I ricercatori protagonisti del Progetto Europeo DESIRE. Immagine: ©AOU Meyer - Firenze

Ventidue partner di 11 Paesi, 8 piccole e medie imprese, oltre 250 ricercatori in 19 Centri impegnati per cinque anni. 

Sono i numeri del Progetto Europeo DESIRE, acronimo di “Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”, il più grande progetto che l’Unione Europea ha dedicato all’epilessia nel bambino con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici.  

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Il progetto, coordinato da Renzo Guerrini, direttore del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer nonché ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università degli studi di Firenze, non ha deluso le aspettative: i risultati raggiunti sono stati illustrati nel corso di un meeting  che si è concluso  oggi al Meyer e che ha richiamato oltre 100 specialisti coinvolti nel progetto finanziato all’interno del 7° Programma Quadro. 

DESIRE è stato dedicato ai disturbi di natura epilettica con esordio precoce e di elevata gravità, epilessie così pericolose da ridurre le potenzialità di sviluppo delle funzioni più complesse del cervello del bambino, causando encefalopatie, con conseguenti alterazioni delle funzioni mentali e del comportamento. 

Disturbi di cui la scienza sa ancora poco, resistenti ai farmaci e causa di disabilità spesso grave e di ridotta qualità della vita. Ma su cui anche grazie a iniziative come DESIRE si comincia a produrre conoscenza che, in futuro, potrà avere ricadute concrete sulla vita dei malati. 

Il progetto, per esempio, ha permesso di identificare almeno cinque nuove malattie/entità che possono quindi ora essere diagnosticate sul piano genetico-molecolare. Inoltre sono stati identificati nuovi meccanismi alla base di malformazioni cerebrali causate da mutazioni genetiche confinate alle cellule nervose. Per alcune delle patologie descritte sono stati anche delucidati  i meccanismi fisiopatologici che le determinano e che possono divenire il bersaglio per lo sviluppo di terapie personalizzate.

Ancora: è stato realizzato il registro italiano dedicato alla sindrome di Dravet,  una grave encefalopatia epilettica dell’infanzia. Il registro ha sede presso la Fondazione Monasterio CNR di Pisa, partner di DESIRE che ha messo a disposizione la propria expertise sui registri per le malattie rare. In questa linea di ricerca inoltre sono stati sviluppati modelli animali che esprimono le mutazioni che causano alcune delle encefalopatie epilettiche studiate, testando così la sensibilità delle manifestazioni cliniche a vari agenti e fattori ambientali.

Un’altra linea di ricerca ha consentito la validazione dello studio di alcune particolari attività elettriche ad altissima frequenza generata dalla corteccia cerebrale come biomarcatore delle zone epilettogene. Questo studio si è avvalso di una strumentazione in grado di raccogliere e filtrare queste attività cerebrali mediante uno strumento brevettato all’interno del progetto DESIRE da parte di una azienda italiana, la Micromed, che ha partecipato allo studio. 

Sempre su questo versante, un’altra linea di ricerca ha identificato biomarker tessutali cerebrali che consentono di distinguere, sulla base dello stato di metilazione del DNA, diversi sottotipi di displasia della corteccia cerebrale. 

Un’altra linea di ricerca ha prodotto importanti conoscenze nell’ambito della riprogrammazione delle cellule neuronali a partire da cellule staminali dei pazienti e nell’ambito di approcci terapeutici sperimentali in grado di aggredire selettivamente le cellule epilettogene nel tessuto cerebrale.

«Va detto che molto di quello che è stato costruito all’interno del progetto è ancora in elaborazione e i prodotti continueranno ad essere rilasciati nei prossimi anni», ha detto Renzo Guerrini. «Il valore aggiunto di DESIRE è stato nelle collaborazioni internazionali. Ed è questo lo spirito della comunità europea, che spinge i ricercatori a interagire in maniera sistematica, superando le barriere locali e anche i limiti culturali delle singole discipline. Non tutti riescono a cogliere come ciò che si ottiene con questo approccio è molto più della somma delle singole componenti nazionali e fornisce la forza per abbattere i provincialismi della ricerca, altrimenti a rischio di restare confinata a interessi e obiettivi molto circoscritti. Non a caso è già alla base di nuove progettualità europee che i ricercatori del Meyer insieme ad altri partner di DESIRE stanno elaborando».