Poche, ben nascoste, circondate da cellule benigne. È così che le cellule di un melanoma possono passare inosservate e la diagnosi presentarsi falsamente rassicurante. 

Ma ora una nuova tecnica diagnostica descritta sul Journal of Investigative Dermatology permette di scovare le cellule tumorali anche all’interno di lesioni che contengono per lo più cellule benigne. Uno strumento prezioso in tutti quei casi, non rari, in cui il tumore della pelle si presenta come un mix di nevi (formazioni benigne) e melanoma. 

Per avere questa diagnosi così accurata, altrimenti difficile da ottenere, i ricercatori hanno pensato di ricorrere ai microRna (miRna), piccole molecole di Rna non codificante, come biomarcatori dei tumori. 

Protagonista della prima fase è stata l’intelligenza artificiale. Grazie ai sistemi di apprendimento automatico la macchina ha imparato a riconoscere i miRNA associati al melanoma maligno distinguendoli da quelli associati alle lesioni benigne della pelle. Il sistema di intelligenza artificiale è stato poi “avvertito” degli elementi, tra cui l’età del paziente, che possono contribuire a confondere la diagnosi in modo da poter individuare i miRNA non influenzati da quelle variabili. 

La tecnica è stata testata su 82 biopsie di lesioni della pelle con esiti conosciuti (41 nevi, 41 melanomi) dimostrandosi affidabile, raggiungendo l’81 per cento di sensibilità (capacità di riconoscere i soggetti malati con basso rischio di falsi negativi) e l’88 per cento di specificità (capacità di individuare i soggetti sani con basso rischio di falsi positivi). 

Non è la prima volta che i miRNA vengono candidati come biomarker tumorali nel melanoma. Finora però la lista dei possibili indicatori della patologia era troppo lunga, più di 500 miRNA, per poter essere utilizzata agilmente nella diagnosi. Il nuovo studio ha invece ristretto il campo a 6 miRNA utili a distinguere i nevi dai melanomi. 

«I miRNA sono altamente stabili e misurarli è economico, facile e richiede una piccola parte di tessuto. Questo nuovo approccio può riuscire a identificare piccole quantità di cellule di melanoma anche quando la maggior parte del tumore è formato da cellule benigne. Speriamo che in seguito alla completa validazione del nostro approccio, tutti i pazienti possano ricevere lo stesso livello di accuratezza diagnostica, indipendentemente da dove vivono. Una diagnosi precoce e accurata di melanoma è fondamentale per ottimizzare le terapie», ha dichiarato Robert L. Judson-Torres,  a capo dello studio. 

Oramai è risaputo, la diagnosi precoce fa la differenza nel destino di una persona con tumore. Nel caso del melanoma, per esempio, solo il 20 per cento dei pazienti a uno stadio avanzato della malattia ha tassi di sopravvivenza di cinque anni. Ogni anno solamente negli Stati Uniti muoiono 10mila persone per un melanoma riconosciuto troppo tardi. 

«Nonostante il melanoma cutaneo sia curabile se individuato precocemente, distinguere le lesioni maligne da quelle benigne prevalenti, come i nevi melanocitici, è difficile. Le discordanze tra un centro e un altro e tra un dermatopatologo e un altro possono essere alte. Di conseguenza da una diagnosi precoce e accurata può dipendere la sopravvivenza del paziente», conclude Judson-Torres.