È uno dei tanti campi di studio delle neuroscienze: comprendere l’origine dei disturbi di sviluppo del cervello infantile. Molto è già noto, ma non tutto. Per esempio, è stata individuata da diversi anni la relazione tra i difetti genetici nella produzione di proteine che agiscono sulle sinapsi e i disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit cognitivi. Restava però da chiarire quale fosse il meccanismo responsabile della disabilità in assenza di evidenti cause genetiche.  Ora, uno studio pubbblicato sulla rivista eLife realizzato da Humanitas e Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr), in collaborazione con l’Universidad Miguel Hernández Instituto de Neurociencias, fornisce per la prima volta una valida spiegazione: tutto dipende dall’infiammazione che colpisce le sinapsi. Ed è da lì che sono partite le indagini:  l’infiammazione è uno dei principali fattori già noti per la capacità di modificare il rischio e la gravità dei disturbi dello sviluppo.

Così gli scienziati si sono domandati se fosse proprio l’infiammazione a colpire le sinapsi generando condizioni di “sinaptopatie”, ossia malattie delle sinapsi. «Lo sviluppo di sinaptopatie - spiega Michela Matteoli, direttore dell’In-Cnr e del Neuro Center di Humanitas e docente di Farmacologia di Humanitas University che ha coordinato lo studio - è alla base dell’alterata attività di controllo delle sinapsi su tutte le abilità, incluse quelle cognitive come l’apprendimento, l’attenzione, la percezione, la capacità di prendere decisioni. È quindi fondamentale identificare fattori, genetici e non, che possano pregiudicarne la funzione». 

I ricercatori hanno infatti scoperto che esiste una relazione tra alti livelli di infiammazione e aumentata espressione della proteina MeCP2, coinvolta in disturbi dello sviluppo neurologico infantile che comportano  gravi disabilità fisiche e mentali in patologie come la sindrome di Rett e la sindrome da duplicazione di MeCP2. 

Si tratta di una scoperta effettuata in laboratorio, ma potrebbe aprire la strada a trattamenti a base di antinfiammatori in grado di ridurre le disabilità cognitive e migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti affetti da deficit cognitivi.

«Abbiamo dimostrato - dice Matteoli- che un’eccessiva infiammazione aumenta i livelli di MeCP2, una proteina coinvolta in malattie del neurosviluppo. Bloccando una delle molecole chiave dell’infiammazione attraverso un farmaco antagonista del recettore dell’interleuchina-1 beta, un antinfiammatorio già usato nella pratica clinica, siamo riusciti a correggere i livelli di MeCP2 così come molti dei difetti delle sinapsi che caratterizzano le patologie del neurosviluppo, normalizzando i difetti di apprendimento».