Cento iniezioni l'anno per sopperire alla carenza di fattori della coagulazione. Tante ne devono subire i 9 mila italiani (e non solo, ovviamente) che soffrono di emofilia e di malattie emorragiche congenite. Ma, alla vigilia della Giornata mondiale dedicata alla malattia, qualche buona notizia la si può dare

La prima è che sono in arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita, i cosiddetti long acting, che possono ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti. Per esempio, è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana. Certo, in Italia (ma anche nel resto d'Europa) i medicinali autorizzato in Usa arrivano dopo un paio d'anni. La ragione è che l'Ema, l'Agenzia europea del farmaco, chiede che per gli studi registrativi vengano effettuati studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte questo criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso ai farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini.

«I farmaci long acting – sottolinea Romano Arcieri, segretario generale Fedemo – consentirebbero di somministrare il fattore mancante ogni 7-10 giorni già per l'emofilia di tipo B. Sono allo studio farmaci a lunga emivita anche per quella di tipo A. Questi farmaci incidono sulla qualità di vita della comunità emofilica. Ridurre il numero di somministrazioni per via endovenosa avrebbe di fatto una ricaduta sull'organizzazione settimanale del paziente e, soprattutto nelle famiglie con bambini in età prescolare e scolare, una maggiore aderenza verso i trattamenti: l'impegno psicologico e gestionale a carico dei genitori avrebbe un indubbio risvolto positivo».

Un'altra buona notizia per gli emofilici è che anche nel nostro Paese sta per affacciarsi la terapia genica, unica via per ottenere una cura definitiva della patologia. Numerosi i vantaggi delle terapie cellulari e delle tecniche di ingegneria genetica: tra questi la correzione della mutazione, che può essere valutata in vitro e che non comporterebbe l’uso di virus da iniettare nei pazienti, e lo sviluppo di enzimi capaci di riconoscere sequenze target nel genoma ospite e, dopo il riconoscimento sequenza-specifico, in grado di attivare meccanismi presenti nelle cellule umane che porteranno alla sostituzione della sequenza mutata con la nuova “sana”, che sarà poi aggiunta nel sistema enzimatico.

Di tutto questo si è parlato giovedì 10 aprile a Roma,in un incontro sulle prospettive della ricerca scientifica nel nostro Paese e sul futuro dei ricercatori, organizzato dalla Fedemo in vista Giornata mondiale dell’emofilia, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile. Per dare un contributo concreto allo sviluppo della ricerca, Fedemo incentiva ulteriormente la raccolta fondi, anche attraverso il sito www.fedemo.it.

Un braccialetto per l'emergenza. Fedemo ha anche deciso di sostenere un progetto dell’ex pilota Ivan Capelli. Si tratta di un braccialetto con una chiavetta usb, già impiegata (ma in forma di pendaglio) dai meccanici della scuderia della Toro Rosso e in forma di braccialetto nella sperimentazione, definita congiuntamente con la Csai (Commissione sportiva automobilistica italiana), in cinque campionati italiani, tra cui il Gran turismo. In sintesi, grazie al software installato, nel caso di emergenza/urgenza, il sistema (Sa.Me.Da. L.I.F.E.) garantisce l'identificazione della persona da parte del personale sanitario e l'accesso ai suoi dati direttamente sul luogo dell'incidente, tramite smartphone o computer, evidenziando eventuali aspetti medici da tenere in considerazione nelle operazioni di primo soccorso. «I tanti sportivi che convivono con l’alta velocità – ha detto Capelli - evitano di pensare al pericolo: lo ignorano. Nel mio percorso da pilota automobilistico, non immune da incidenti, mi sono reso conto di quanto fosse importante poter fruire delle proprie informazioni mediche, migliorando l'intervento dei soccorritori nell'urgenza o nell'emergenza». Il braccialetto sarà proposto ad alcuni Centri emofilia pilota che lo renderanno disponibile a pazienti disponibili a testarlo.