I pazienti che ne beneficeranno in Italia saranno poco più di cento ma è una tappa epocale nella lotta alla fibrosi cistica. 

L’Agenzia italiana del farmaco ha infatti dati il via libera a ivacaftor il primo farmaco che cura la causa alla base della fibrosi cistica e non si limita a  contrastarne i sintomi. Potrà essere assunto dai malati con più di 6 anni di età che abbiano una di nove specifiche mutazioni nel gene CFTR.

La fibrosi cistica è infatti una rara malattia genetica causata da una proteina CFTR mancante o difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. Nelle persone con le mutazioni  di ‘gating’ (classe III) G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549, il nuovo farmaco aiuta la proteina difettosa CFTR a funzionare più regolarmente. 

«Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti», ha raccontato Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona. «Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie».