Dal biomarcatore alla cura. Svolta nel trattamento di un gruppo di malattie demielinizzanti

Malattie rare

Dal biomarcatore alla cura. Svolta nel trattamento di un gruppo di malattie demielinizzanti

Fino all'85 per cento dei bambini riesce ad avere un recupero dalla malattia grazie alla somministrazione di specifiche immunoterapie che colpiscono l'anticorpo responsabile del danno neurologico

di redazione

Offrire la terapia giusta al paziente giusto. La strategia della medicina personalizzata si conferma vincente per un gruppo di malattie demielinizzanti che colpiscono i bambini: grazie alla scoperta di un biomarker che le caratterizza è stato possibile individuare il trattamento ad hoc più efficace, capace di ottenere notevoli miglioramenti e in alcuni casi di avvicinarsi molto alla completa guarigione. 

I risultati di uno studio pubblicato su Lancet Neurology potrebbero rivoluzionare le terapie di queste patologie del sistema nervoso centrale potenzialmente letali come il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e l’encefalite, malattie caratterizzate da un’alterazione della guaina mielinica che avvolge le fibre nervose. 

Questi disturbi presentano caratteristiche molto simili alla sclerosi multipla e per questa ragione è difficile ottenere una diagnosi corretta. Fino a dieci anni fa le malattie demielinizzanti di questa tipologia venivano considerate forme atipiche di sclerosi multipla e trattate con gli stessi farmaci. 

La svolta è arrivata quando si è scoperto che l’anticorpo glicoproteina oligodendrocita mielinica (MOG) è associato a una vasta gamma di malattie demielinizzanti che provocano gravi danni neurologici comportando perdita della vista, debolezza muscolare, difficoltà di coordinamento dei movimenti e disturbo del linguaggio. Gli anticorpi MOG danneggiano la guaina mielinica che protegge le fibre nervose nel cervello, nei nervi ottici e nel midollo spinale, ostacolando di conseguenza il passaggio dei segnali elettrici lungo il sistema nervoso. 

Oltre a fare danni, però gli anticorpi funzionano come biomarcatori specifici per questa tipologia di malattie demielinizzanti. 

Il nuovo studio dimostra che una volta effettuato il test per l’individuazione del biomarcatore è possibile scegliere il trattamento più efficace per quelle specifiche patologie, che generalmente consiste in immunoterapie target. 

I ricercatori hanno reclutato per lo studio 535 bambini dall’età media di 6 anni con sospette sindromi demielinizzanti ed encefaliti e li hanno sottoposti al test del biomarcatore MOG. In totale il 22 per cento dei partecipanti è risultato positivo agli anticorpi MOG. Questo gruppo di pazienti è stato sottoposto a specifiche immunoterapie con risultati estremamente positivi: l’85 per cento dei bambini ha avuto un recupero completo o quasi completo, il restante 15 per cento (17) ha manifestato deficit correlati alla malattia non causati dal trattamento. 

«Le malattie demielinizzanti nei bambini possono essere molto difficili da distinguere perché presentano sintomi e caratteristiche di imaging simili tra loro. Una diagnosi corretta e precoce consente il trattamento con immunosoppressori, piuttosto che con le terapie specifiche usate nella sclerosi multipla che non sono efficaci nella maggior parte di queste malattie. Inoltre, è importante distinguere tra quelle malattie che non richiedono un trattamento cronico e quelle in cui è necessaria un'immunoterapia prolungata per migliorare i risultati a lungo termine», ha dichiarato Josep Dalmau dell’Università di Barcellona a capo dello studio.