Staminali alla nascita per mettere un freno alla sindrome di Hurler
Il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, se effettuato alla nascita, previene le anomalie ossee causate dalla sindrome di Hurler, una rara malattia genetica. Lo hanno dimostrato, per ora solo su modelli animali, i ricercatori del Centro di ricerca Tettamanti in collaborazione con il dipartimento di medicina molecolare dell'Università Sapienza di Roma e il Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children di Wilmington (USA), in uno studio pubblicato sulla rivista Blood.
La sindrome di Hurler o mucopolisaccaridosi di tipo 1, provoca nei bambini affetti una disfunzione multiorgano, un ritardo psicomotorio e soprattutto gravi anomalie scheletriche. Colpisce un bambino ogni 175.000 ed è causata da mutazioni in un gene chiamato "Idua". Chi ne è affetto appare del tutto normale alla nascita ma dopo pochi mesi inizia a manifestare i primi sintomi. Il trattamento d'elezione è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che tuttavia non è in grado di risolvere del tutto i problemi scheletrici perché viene effettuato quando già la malattia inizia a manifestarsi.
Per questo motivo i ricercatori hanno ipotizzato che sottoporre i pazienti al trapianto nei primissimi mesi di vita possa prevenire i danni allo scheletro. Hanno quindi sperimentato il trapianto in laboratorio su topi neonati affetti da questa patologia e dimostrato che il trattamento è efficace se viene effettuato tempestivamente.
«Questo studio, sebbene limitato a una malattia genetica rara, dimostra l'importanza di implementare gli screening neonatali», ha commentato Marta Serafini, a capo del gruppo di ricerca italiano. «Ciò permetterebbe, infatti, una diagnosi precoce e il trattamento immediato, che in alcuni casi, come nella sindrome di Hurler, possono influire sulla stessa progressione della malattia».
Attualmente in Italia gli screening neonatali obbligatori interessano un ristretto numero di patologie e solo in alcune regioni sono stati estesi a un maggior numero di malattie. Prossimo obiettivo su questa malattia sarà di sfruttare i programmi di screening per individuare chi ne è affetto e sottoporlo a un trapianto di cellule staminali cordonali, ottenute cioè dal sangue del cordone ombelicale di madri donatrici. In Italia, infatti, è possibile donare il sangue cordonale, che viene raccolto e conservato in strutture specializzate per poi poter essere utilizzato a scopo di ricerca e di trapianto. Questo permetterebbe di ovviare in futuro anche al problema della ricerca di un donatore di midollo compatibile in un arco di tempo ridotto.