L’aumento della ricerca e degli investimenti e normative migliori stanno dando frutti: il settore dei farmaci orfani è finalmente in crescita e aumenta la quota di malati che finalmente può accedere a un trattamento. Ma non è ancora abbastanza. 

Sono quelle le conclusioni a cui è giunto l’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) sulla base dei numeri contenuti nell’ultimo Rapporto del centro studi che è nato dalla partnership tra Osservatorio Malattie Rare e C.R.E.A. Sanità.

Nel 2017 sono state 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in totale dall’Agenzia Europea per i Medicinali. 

Aumenta anche l’investimento del servizio sanitario nazionale destinato alle malattie rare: rispetto alla spesa farmaceutica pubblica totale, dal 2015 al 2016 passa dal 5,0 al 5,9 per cento 1. Anche sul fronte regolatorio la situazione migliora: il processo di accesso al mercato dei farmaci orfani passa da un tempo di attesa di 29 mesi tra l’autorizzazione dell’EMA alla determina di prezzo e rimborso AIFA per il triennio 2011/2013 a un tempo di 13 mesi per il triennio 2014/2016; un periodo più che dimezzato che velocizza l’effettiva disponibilità dei farmaci per i pazienti.

«Dati positivi sul fronte dei farmaci orfani, che indicano come, nonostante le difficoltà legate ai ‘piccoli numeri’, le aziende investono in questo settore a fronte di un incremento delle opportunità terapeutiche per i pazienti e di un prezioso potenziale di innovazione a beneficio del sistema sanitario», ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore OSSFOR in occasione del Forum della Sanità in corso alla Leopolda di Firenze.

«Tutto questo potenziale di innovazione messo in campo da ricercatori, aziende e pazienti dovrebbe essere adeguatamente e opportunamente capitalizzato, e cioè andrebbe studiato e canalizzato in modelli in modo tale da renderlo utile e funzionale anche in altri ambiti della medicina, in ottica di una sanità 4.0». 

Sono ancora molte però le sfide aperte nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani, sia in termini di ricerca, che di sostenibilità. Ad oggi, abbiamo terapie solo per il 3% delle malattie rare: a fronte di 200 farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio sono oltre 7000 le malattie rare diagnosticate, senza contare le malattie ancora senza diagnosi.