La biopsia liquida è uno strumento sempre più importante nella sfida contro il cancro e presenta indubbi vantaggi rispetto all’approccio tradizionale costituito dall’analisi del tessuto tumorale: è minimamente invasiva, i risultati arrivano in tempi molto rapidi ed è priva di complicanze, perché può essere effettuata con un semplice prelievo di sangue. E oggi diventa ancora più precisa, grazie alla frammentonica, che consente di analizzare frammenti di Dna nel sangue, differenti in ogni neoplasia.

Questo innovativo approccio che in prospettiva potrà essere utile nella diagnosi precoce dei tumori è stato illustrato lunedì 31 luglio all’Università di Palermo da Christian Rolfo, presidente della Società internazionale della biopsia liquida (International Society of Liquid Biopsy, ISLB), direttore del Clinical Research Center of Thoracic Oncology al The Tisch Cancer Institute del Mount Sinai Health System (New York) e Deputy Chair dell’Education Committee dell’International Association for Study of Lung Cancer (IASLC).

«L’oncologia italiana e siciliana è leader anche Oltreoceano» sostiene Antonio Russo, professore di Oncologia medica all'Università di Palermo, presidente del Collegio oncologi medici universitari (Comu) e tesoriere dell'Aiom, l'Associazione italiana di oncologia medica. Venti anni fa, nel 2003, come ricorda Russo, le pubblicazioni che contenevano la locuzione “biopsia liquida” in oncologia erano meno di cinquanta, oggi sono più di 10 mila. La biopsia tradizionale, cioè su tessuto tumorale, spiega ancora Russo, «è in grado di scattare solo una fotografia istantanea della neoplasia, al momento della diagnosi. La biopsia liquida, invece, può essere ripetuta più volte e permette il monitoraggio continuo dell’evoluzione della neoplasia in tempo reale, come in un video. A oggi, ha un ruolo importante come fattore predittivo di risposta alla terapia nel tumore del polmone, ma non è ancora possibile effettuare una diagnosi di cancro sulla base di un prelievo di sangue, anche se gli sforzi della ricerca stanno andando proprio in questa direzione».

«Il valore dei ricercatori italiani è riconosciuto a livello internazionale e gli studi sulla biopsia liquida condotti dall’Università di Palermo stanno aprendo nuove vie» sottolinea Christian Rolfo. È possibile che in futuro, aggiunge, altri derivati ottenuti dal sangue oltre al Dna tumorale circolante, quali le cellule tumorali circolanti, l’Rna tumorale circolante ed i microRNA, le piastrine, gli esosomi e altri fluidi biologici, quali le urine e la saliva, possano essere utilizzati nella pratica clinica per avere ulteriori informazioni. «La frammentonica rappresenta uno sviluppo importante della biopsia liquida ed è molto promettente – assicura Rolfo - perché potrebbe essere utile non solo per la diagnosi precoce ma anche per individuare l’organo colpito della neoplasia».

Per Saverio Cinieri, presidente Aiom, «stiamo vivendo un radicale cambio di paradigma nella cura del cancro. Il tumore oggi si valuta in relazione alle mutazioni genetiche del singolo caso e non più solo in base all’organo colpito». La biopsia liquida, «che sancisce in modo definitivo l’importanza della multidisciplinarietà, si colloca in questo nuovo scenario - precisa - in cui i ricercatori italiani rivestono un ruolo di primo piano. Le applicazioni della biopsia liquida validate in pratica clinica riguardano il tumore del polmone non a piccole cellule in stadio avanzato, per la valutazione dello stato mutazionale del gene EGFR. Vi sono informazioni solide e riproducibili per quanto riguarda la caratterizzazione dei geni RAS e BRAF per il colon-retto, PIK3CA per il seno, BRAF e NRAS nel melanoma. È verosimile – conclude Cinieri - che l’analisi su plasma per questo tipo di alterazioni sarà a breve raccomandata in pratica clinica».