Un’altra malattia genetica rara potrebbe essere curata con la terapia genica. Si tratta della malattia di Krabbe, una patologia che colpisce il sistema nervoso ed è caratterizzata dall’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule che formano la mielina, la guaina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose.

Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget) guidati da Angela Gritti, capo dell’unità Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale, ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico nella malattia di  Krabbe, causata da mutazioni in un gene chiamato GALC.

I ricercatori sono riusciti a “correggere” parte delle cellule nervose malate fornendo loro una versione funzionante del gene GALC tramite un vettore lentivirale, ovvero una versione opportunamente modificata del virus Hiv. Iniettato direttamente nel cervello, questo vettore è in grado di far esprimere alle cellule una versione funzionante della proteina GALC.  La proteina non solo ripulisce dagli accumuli tossici le cellule corrette dal vettore, ma viene anche trasportata nel tessuto nervoso a beneficio delle altre cellule malate.

Il team ha dimostrato che l’infusione terapeutica non solo è sicura, ma permette di ridurre alcuni sintomi/effetti della malattia in breve tempo anche su un primate non umano affetto dalla malattia di Krabbe (nato nella colonia di Tulane in Louisiana – USA), che rappresenta il modello più vicino all’uomo di questa malattia. 

Il prossimo passo sarà validare sicurezza ed efficacia della terapia su un numero maggiore di animali prima di poter avviare la sperimentazione nell’uomo.