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DidascaliaImmagine: https://pxhere.com/es/photo/1060732, CC0, via Wikimedia Commons
In Italia vivono più di un milione e 250 mila persone portatrici di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, ma si stima che almeno l’85% non lo sappia, perché non è stato sottoposto ai test genetici necessari per identificarla.
Per informare la popolazione su queste forme di cancro e sulla necessità di ampliare i controlli medici per monitorarle, Fondazione Aiom ha lanciato il progetto “I tumori eredo-familiari”.
Nel corso degli anni, la ricerca ha reso disponibili tecnologie come i test NGS (Next Generation Sequencing), in grado di ridurre i costi e i tempi di esecuzione delle analisi genetiche e di analizzare ampie porzioni del Dna. Tuttavia la situazione è ancora frammentata nel nostro Paese, perché solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi diagnostico-terapeutico assistenziali (Pdta) per le persone ad alto rischio eredo-familiare.
Come ricorda Saverio Cinieri, presidente di Fondazione Aiom, nel 2024 in Italia sono state stimate oltre 390 mila nuove diagnosi di cancro, circa il 10% riconducibili a una sindrome ereditaria: gli organi più colpiti sono mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal “caso indice” della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire a cascata i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, come per esempio la chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio.
«Un’importante conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia – sottolinea Cinieri - è rappresentata dalla possibilità di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori. L’espansione dell’offerta dei test genetici va vista positivamente, poiché si riesce, in teoria, a raggiungere un maggior numero di persone a rischio che possono trarre beneficio da strategie di prevenzione personalizzate. Però, oggi, sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. Infatti i Pdta per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni».
«Come Fondazione IncontraDonna siamo al fianco delle Istituzioni, di Aiom e Fondazione Aiom – interviene Adriana Bonifacino, fondatrice di Fondazione IncontraDonna - e auspichiamo ulteriori progressi, a partire dall’introduzione di un codice nazionale di esenzione che riconosca anche agli uomini portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2 il diritto alla sorveglianza per i tumori correlati, come pancreas, prostata e stomaco. Allo stesso modo, sarà prioritario garantire un percorso specifico dedicato alle donne ad alto rischio per famigliarità con evidenza e seno denso, superando le attuali disomogeneità territoriali. Infine, auspichiamo – continua Bonifacino – che i programmi di sorveglianza organizzati vengano estesi anche agli uomini portatori di mutazioni genetiche».
Nell'ambito della Campagna, realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca, sono stati predisposti un opuscolo, webinar, talk show, sondaggi e altre attività.
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