Rispetto alla terapia personalizzata basata su un solo tipo di biopsia, i pazienti con tumori avanzati raggiungono una sopravvivenza significativamente migliore quando ricevono una terapia personalizzata basata sul rilevamento della stessa alterazione genomica sia con la biopsia su tessuto sia con quella liquida. In particolare, nel gruppo di pazienti con concordanza dei due esami, il controllo di malattia (PFS) a dodici mesi si è triplicato, passando dal 9,1% dei pazienti trattati con la terapia convenzionale al 27,2% ottenuto con la terapia a bersaglio molecolare. Questi risultati sono stati ulteriormente confermati dall’analisi della sopravvivenza globale nel gruppo dei pazienti trattati con terapia a bersaglio molecolare: 11,05 mesi nei pazienti con concordanza dei due test, 9,9 mesi nel gruppo con sola biopsia solida positiva e 4,05 mesi in quello con sola biopsia liquida positiva.
Sono i principali risultati di una analisi della profilazione genomica nello studio di fase II ROME Trial, presentato al meeting annuale dell’American Association for Cancer Research (AACR, a Chicago dal 25 al 30 aprile).
«La profilazione genomica – spiega Paolo Marchetti, direttore scientifico dell’Idi di Roma e presidente della Fondazione per la Medicina personalizzata (Fmp) – è utilizzata nell’oncologia di precisione per aiutare a identificare alterazioni specifiche in un tumore che possono essere il bersaglio di una terapia. Sebbene i test possano essere eseguiti utilizzando un campione di sangue o di tessuto, non è ancora chiaro quale metodo debba essere preferito nella pratica clinica e in quali circostanze specifiche».
Le biopsie tissutali prelevano un campione direttamente dal tumore, ma richiedono una procedura chirurgica invasiva. Poiché il campione viene prelevato da un’area specifica del tumore, il test potrebbe non rilevare mutazioni presenti in altre parti. Le biopsie liquide richiedono solo un campione di sangue, ma potrebbero non rilevare mutazioni da tumori che non rilasciano abbastanza Dna nel flusso sanguigno. Queste differenze nelle modalità di raccolta dei campioni possono portare a risultati discordanti.
Tra novembre 2020 e agosto 2023, 1.794 pazienti adulti con tumori solidi avanzati o metastatici sono stati arruolati nel ROME Trial, studio indipendente, svolto con il patrocinio dell’Università di Roma La Sapienza, l’Istituto superiore di sanità e la Fondazione per la Medicina personalizzata. Ogni paziente ha fornito campioni per biopsie liquide e tissutali. Sui campioni è stato eseguito il sequenziamento di nuova generazione e i risultati sono stati analizzati da un Molecular Tumor Board per valutare la concordanza e la discordanza in base alle alterazioni considerate attivabili. Il board ha identificato 400 pazienti con alterazioni che potrebbero essere oggetto di una terapia personalizzata.
In questi 400 pazienti, le biopsie tissutali (T) e liquide (L) hanno identificato le stesse alterazioni attivabili nel 49,2% dei casi (197 pazienti, gruppo T+L), mentre alterazioni attivabili sono state identificate esclusivamente nella biopsia su tessuto nel 34,7% dei casi (139 pazienti) ed esclusivamente nella biopsia liquida nel 16% (64 pazienti). In entrambi i bracci i pazienti sono stati randomizzati a ricevere la terapia personalizzata o lo standard di cura in base alla scelta del clinico che ha presentato il caso.
La sopravvivenza globale (OS) mediana è risultata di 11,05 mesi nel gruppo T+L che ha ricevuto la terapia personalizzata rispetto a 7,7 mesi nel gruppo standard di cura, con una riduzione del 26% del rischio di morte per i pazienti del gruppo T+L. La sopravvivenza libera da progressione (PFS) mediana è stata di 4,93 mesi rispetto a 2,8 mesi, con una riduzione del 45% del rischio di progressione nel gruppo T+L.
Al contrario, il beneficio di sopravvivenza della terapia personalizzata è stato meno pronunciato o assente nei pazienti con risultati discordanti.
Inoltre, il tasso di OS a 12-mesi è risultato del 47,8% nel gruppo T+L che ha ricevuto la terapia personalizzata e del 38,8% nel gruppo con lo standard di cura, mentre i tassi di PFS a dodici mesi sono stati del 27,2% e 9,1%, rispettivamente. Tra i pazienti T+L, il tasso di risposta obiettiva è stato del 20% nel braccio con la terapia personalizzata rispetto all’11,8% nel braccio con lo standard di cura.
Si tratta di dati «importanti» assicura infine Marchetti, e le valutazioni biologiche che ne derivano «rappresentano le premesse per i futuri approfondimenti».
Su argomenti simili
Paolo De Paoli, direttore generale di Alleanza contro il cancro (ACC), la Rete oncologica nazionale del ministero della Salute, è il primo presidente dell'Assemblea europea dei Comprehensive Cancer Centres, costituita per riunire i Centri partecipanti e contribuire alla definizione di una strategia comune. Guiderà la fase di avvio di un… Leggi tutto
In Italia sono stimate ogni anno 87 mila nuove diagnosi di tumore della prostata, della vescica, del rene e del testicolo. Sono malattie molto eterogenee che richiedono diagnosi appropriate e soprattutto percorsi di cura personalizzati. La frequenza dell’incidenza risente anche dell’invecchiamento della popolazione e, per alcune neoplasie, di… Leggi tutto
Nel 2024 nel mondo circa 2,3 milioni di nuove diagnosi di tumore, pari a circa il 12% del totale, sono state causate da infezioni, molte delle quali completamente prevenibili. È il dato che emerge da uno studio condotto dall'Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro (Iarc) pubblicato sulla rivista Lancet Oncology.
Rendere accessibili i trattamenti oncologici anche laddove le risorse sono scarse e i territori sono segnati da emergenze umanitarie non è un traguardo irraggiungibile. Lo dimostra l’esperienza di Medici Senza Frontiere (MSF), che per la prima volta porta al Congresso mondiale sul cancro — in programma a Hong Kong dal 24 al 26 settembre 2026 —… Leggi tutto
Il conflitto nella Striscia di Gaza ha generato 61 milioni di tonnellate di rovine, l'equivalente in volume a 25 torri Eiffel. Si stima che il 15% di queste rovine sia contaminato da amianto, rifiuti industriali o metalli pesanti. Una vera e propria catastrofe ambientale, che si aggiunge alle vittime della guerra. L’amianto mescolato alle… Leggi tutto
Blinatumomab, sviluppato da Amgen, primo della classe di anticorpi bispecifici BiTE (Bispecific T-cell Engager), ha ricevuto dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’ammissione alla rimborsabilità in prima linea di trattamento nei pazienti adulti con Leucemia linfoblastica acuta (LLA) a linfociti B Ph negativa (Ph-) di nuova diagnosi.
… Leggi tuttoNon solo sopravvivenza, ma anche qualità della vita e sostenibilità economica per il sistema sanitario. La ricerca biomedica è sempre più orientata a combinare non solo i principi attivi, ma anche le terapie con la vita delle persone che devono affrontare una malattia, oncologica e non solo, con un occhio, per quanto possibile, ai costi e ai… Leggi tutto
L’Europa non attraversa una crisi di capacità scientifica, ma sta perdendo terreno nell’attrazione e attivazione delle sperimentazioni cliniche oncologiche, soprattutto di quelle promosse dall’industria e dedicate alle prime fasi di sviluppo dei medicinali.
In sintesi, è questo il posizionamento del Vecchio Continente nel quadro della… Leggi tutto
L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di inavolisib in combinazione con palbociclib e fulvestrant per il trattamento di pazienti con carcinoma mammario localmente avanzato o metastatico endocrino resistente, positivo ai recettori ormonali (HR+), HER2-negativo e con mutazione del gene PIK3CA.
Il… Leggi tutto
Una nuova piattaforma di laboratorio in grado di riprodurre il tumore del pancreas di ciascun paziente e di misurarne la risposta ai trattamenti chemioterapici è stata sviluppata da un gruppo di ricerca italiano e pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Small. Il progetto vede la collaborazione tra l'Istituto di… Leggi tutto
Un’alterazione a carico del gene PAX5 è legato a una forma di leucemia linfoblastica acuta pediatrica più aggressiva e caratterizzata da una prognosi sfavorevole. È quanto emerge da una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica… Leggi tutto
Ogni anno in Italia sono oltre 3 mila le donne under 40 a cui viene diagnosticato un tumore del seno, con un incremento dell'incidenza dell'1,6% l'anno tra il 2008 e il 2016. A causa della malattia queste donne hanno, rispetto al resto della popolazione, una probabilità inferiore del 35% di diventare madri. È quanto sottolineano gli specialisti… Leggi tutto
I pazienti affetti da tumore al polmone hanno una concentrazione e una quantità di microplastiche significativamente superiori nei tessuti respiratori rispetto alle persone sane. È quanto mostra una nuova ricerca che sarà presentata in occasione del congresso della European Respiratory Society, in programma a Barcellona dal 5 al 9 settembre… Leggi tutto
La psilocibina, un composto psichedelico di origine naturale, potrebbe prevenire uno degli effetti collaterali più debilitanti e frequenti dei trattamenti oncologici: la neuropatia periferica indotta da chemioterapia. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Science, che potrebbe rendere possibile nuove… Leggi tutto
Le cellule tumorali sfruttano un meccanismo inatteso e finora sconosciuto per eludere le difese dell'organismo, rilasciando antiossidanti naturali per disattivare le cellule immunitarie che dovrebbero distruggerle. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica… Leggi tutto
Il metabolismo è l’insieme dei processi cellulari che servono a produrre l’energia necessaria per la sopravvivenza. Le cellule tumorali sono in grado di modificare questi processi, cioè cambiare il proprio metabolismo per adattarsi alle condizioni avverse e resistere alle terapie anticancro. Ma l’utilizzo di nuove vie metaboliche che… Leggi tutto
In Italia,il 30% delle donne con tumore dell’ovaio attende più di un anno per ricevere una diagnosi. È il principale dato emerso dalla survey sulla presa in carico delle persone colpite da questa neoplasia, condotta online a luglio 2026 su circa 300 pazienti ed ex pazienti. L’indagine è parte delle attività della campagna Insieme di Insiemi,… Leggi tutto
Uno studio internazionale coordinato dall'Università di Milano, con la collaborazione del Cnr-Nanotec e del Baylor College of Medicine, ha identificaot un nuovo checkpoint molecolare che regola la maturazione delle proteine e la comunicazione tra le cellule.
La scoperta, pubblicata sulla rivista… Leggi tutto