Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili, aggiornare tempestivamente lo Screening neonatale esteso e garantire la piena attuazione della legge 175 del 2021. Sono alcune delle richieste presentate da UNIAMO – Federazione italiana malattie rare alle Istituzioni nel corso dell’evento conclusivo della campagna #UNIAMOleforze 2026, svoltosi a Roma giovedì 26 febbraio e dedicato al tema dell’accesso equo, tempestivo e omogeneo alle terapie, comprese quelle non farmacologiche.
L’iniziativa ha rappresentato il momento finale di un mese di confronti e incontri che ha coinvolto Istituzioni, Società scientifiche, iAssociazioni di pazienti e industria. Un percorso partecipato, con oltre settanta iniziative inserite nel calendario ufficiale della Giornata delle malattie rare, che ha consentito di raccogliere criticità e proposte per migliorare l’accesso alle cure degli oltre due milioni di persone che in Italia convivono con una malattia rara.
Nel corso dell’evento, la Federazione ha consegnato ai decisori politici un volume di sintesi delle istanze emerse durante la campagna, ribadendo priorità già indicate in una mozione parlamentare presentata due anni fa. Al lavoro hanno contribuito undici Società scientifiche, individuando alcuni nodi critici del sistema assistenziale. Tra questi, la necessità di ridurre i tempi tra l’approvazione delle terapie e la loro effettiva disponibilità, garantire cicli riabilitativi continuativi e assicurare la fornitura di ausili personalizzati e tecnologicamente aggiornati, in attuazione della legge 175 del 2021.
Il Consiglio direttivo di UNIAMO ha quindi sintetizzato le richieste emerse, sottolineando che «l’arrivo sul mercato di terapie innovative ad alto costo impone a tutto il sistema una riflessione circa la necessità di rispettare il principio di equità e al contempo garantire la sostenibilità economica del Servizio sanitario nazionale». Secondo la Federazione, è necessario individuare nuovi meccanismi di finanziamento e rafforzare, soprattutto a livello regionale, attività sistematiche di Horizon scanning per valutare l’impatto economico e organizzativo delle innovazioni terapeutiche.
Nel documento si evidenzia inoltre che «i rappresentanti dei pazienti possono svolgere un ruolo cruciale grazie alla loro conoscenza dei bisogni» e dovrebbero essere coinvolti nei processi di Health technology assessment. Tra le priorità indicate anche l’aggiornamento uniforme dello screening neonatale esteso, definito «strumento decisivo per garantire diagnosi precoce e pari opportunità di trattamento fin dalla nascita».
La Federazione richiama infine l’attenzione sulla sostenibilità complessiva del sistema: «Solo per il 5 per cento delle malattie rare infatti esiste una cura», motivo per cui la programmazione deve includere anche l’accesso ad ausili e trattamenti non farmacologici, come riabilitazione, fisioterapia, logopedia e diete specifiche. «Il percorso di una persona con malattia rara «non si esaurisce nella terapia».
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