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DidascaliaImmagine: Nicola Fawcett, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
Lo studio appena pubblicato su Cell potrebbe segnare un punto di svolta nella ricerca sulle malattie genetiche della vista. Il condizionale è d’obbligo perché la scoperta, che per molti aspetti appare rivoluzionaria, deriva da studi su animali e deve essere ancora verificata sull’uomo.
Secondo i ricercatori, le mutazioni genetiche, in particolare quelle del gene CRB1, non sarebbero le sole responsabili di malattie della retina come come la retinite pigmentosa (RP) e l’amaurosi congenita di Leber (LCA). Sorprendentemente contribuirebbero allo sviluppo delle patologie anche i batteri intestinali che, fuoriusciti dalle pareti dell’intestino, viaggerebbero fino all’occhio danneggiandolo.
L’ipotesi in un primo momento stupisce per due ragioni: intanto per la distanza tra i due organi, ma anche per la presenza negli occhi di uno strato di tessuto che serve da barriera difficile da oltrepassare. In realtà, approfondendo la questione, emerge che ricerche precedenti avevano suggerito che la presenza dei batteri negli occhi non è così rara come si pensava. E il nuovo studio lo conferma individuando anche un nesso tra l’anomalia genetica associata alla malattia della vista e la presenza dei batteri intestinali negli occhi.
Le mutazioni del gene CRB1, oltre a indebolire la barriera protettiva introno all’occhio, indeboliscono i legami tra le cellule che rivestono il colon favorendo così la fuoriuscita dei batteri.
I ricercatori hanno osservato che i topi con mutazione del gene CRB1 che erano stati totalmente privati dei batteri intestinali non mostravano segni di anomalie nella retina al contrario degli animali con la stessa mutazione e con livelli normali di batteri intestinali.
Inoltre, dopo la somministrazione di antibiotici il danno agli occhi risultava ridotto.
«Ciò suggerisce che le persone con mutazioni CRB1 potrebbero trarre beneficio dagli antibiotici o dai farmaci antinfiammatori che riducono gli effetti dei batteri. Se questo nuovo approccio terapeutico si dimostrasse valido potrebbe trasformare la vita di molte famiglie», afferma Richard Lee, oftalmologo dell’University College London coautore dello studio.
Troppo belle per essere vero? Lo studio, in effetti, presenta alcuni limiti evidenti che invitano a frenare gli entusiasmi. Secondo Jeremy Kay, neurobiologo della Duke University di Durham negli Stati Uniti, intervistato da Nature, è troppo presto per poter ipotizzare una terapia antibiotica per malattie genetiche della vista. Lo scienziato individua due punti deboli nello studio. Innanzitutto, la malattia della vista negli animali si sviluppa in tempi molto più lunghi rispetto alla durata dello studio e quindi i danni agli occhi potrebbero essere emersi più avanti anche nei topi privati dei batteri all’insaputa dei ricercatori. Inoltre, manca la certezza che la quantità di batteri presente negli occhi sia sufficiente a danneggiare la vista. Resta da capire, infine, come mai la fuoriuscita di batteri dall’intestino negli animali con la mutazione CRB1 non provochi infezioni anche in altre parti del corpo.
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