In Italia, una persona con malattia rara attende fino a sette anni per una diagnosi e un simile ritardo per una persona anziana spesso significa rinuncia alle cure o esclusione.

Sul tema delle malattie rare negli anziani si è tenuto mercoledì 18 giugno a Roma il secondo incontro del ciclo APCO Health Talks: esplorando il sistema salute. 

Secondo gli ultimi dati Istat, quasi un quarto della popolazione italiana ha superato i 65 anni. Il percorso che porta alla diagnosi di una malattia rara è spesso lungo e complesso, con una durata media che varia tra i cinque e i sette anni, durante i quali i pazienti si trovano a navigare un vero e proprio labirinto sanitario, fatto di visite ripetute, esami inconcludenti e diagnosi errate. Secondo EURORDIS, sei pazienti su dieci ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata e prima di arrivare a quella corretta un adulto con malattia rara consulta in media otto specialisti. Per una persona anziana, già fragile e spesso affetta da altre patologie, un’attesa così prolungata può tradursi nella perdita definitiva della possibilità di accedere a cure efficaci, con un impatto profondo sulla qualità della vita e sull’autonomia.

L’incontro di Roma ha rappresentato un’occasione di confronto tra Istituzioni ed esperti del settore per analizzare le criticità che ostacolano un accesso equo e tempestivo alle cure per le persone con malattie rare, tra cui anche gli anziani, e riflettere sulle prospettive future.

Per esempio, la limitata accessibilità ai test genetici rappresenta un grave ostacolo alla diagnosi delle malattie rare, anche nella popolazione anziana. Nonostante i progressi tecnologici ne abbiano aumentato precisione e affidabilità, persistono barriere legate alla scarsa diffusione, ai lunghi tempi di attesa e alla disomogeneità territoriale. Garantirne la disponibilità su tutto il territorio nazionale non è più un’opzione, ma una priorità urgente per assicurare diagnosi rapide, accurate e accesso equo alle cure.

Fondamentale è anche il rafforzamento dei registri delle malattie rare, strumenti essenziali per la sorveglianza epidemiologica, la programmazione sanitaria e l’accesso a terapie innovative. 

È necessario inoltre promuovere una presa in carico realmente integrata, che coinvolga medicina generale, specialisti, servizi territoriali e assistenza domiciliare. I Centri di eccellenza, fondamentali per la presa in carico dei pazienti rari, sono ancora troppo pochi e distribuiti in modo disomogeneo. Pertanto, rafforzare e rendere omogenea questa rete su tutto il territorio nazionale non è solo un obiettivo auspicabile, ma una condizione necessaria per costruire un sistema sanitario più equo, moderno e capace di includere davvero tutte le età della vita.

Di primaria importanza è infine una formazione adeguata del personale sanitario per migliorare la diagnosi e la gestione delle malattie rare, soprattutto nella popolazione anziana e quindi servirebbero percorsi formativi specifici, aggiornati e multidisciplinari, che includano anche l’età avanzata come variabile clinica da considerare.