Si chiamano ceroidolipofuscinosi neuronali (CNL) e sono un gruppo di rare malattie neurodegenerative accomunate dal fatto che sono caratterizzate da di sostanze all’interno delle cellule.

In Italia, si stima che ogni anno nascano circa 5 bambini affetti da ceroidolipofuscinosi neuronali (CNL); la loro aspettativa di vita è di 10-15 anni. 

A breve, però, almeno per una parte di essi - quelli affetti da la CNL di tipo 2 - le cose potrebbero cambiare. Sia l’americana FDA (Food and Drug Administration) sia la Commissione Europea hanno infatti approvato una terapia enzimatica sostitutiva con enzima ricombinante umano (denominato cerliponase alfa). La terapia, che viene somministrata direttamente nel cervello attraverso un sistema di infusione intra-cerebro-ventricolare, ha lo scopo di “ripulire” le cellule dall’accumulo di sostanze dannose. 

L’approvazione, per il momento, è avvenuta sulla base di dati preliminari (una sperimentazione clinica di fase I). 

«I primi risultati di questa sperimentazione con cerliponase alfa, iniziata nel settembre 2014 e attualmente in corso  hanno confermato che, grazie alla somministrazione di questo farmaco, è possibile arrestare la progressione della malattia», spiega  Nicola Specchio, specialista in Neurologia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. «Il trattamento determina un significativo rallentamento dell’evoluzione della malattia, ma non è in grado di ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino. L’aspettativa di vita dei soggetti si allunga molto, ma non possiamo essere più precisi perché non possediamo ancora risultati a lungo termine». 

La sperimentazione clinica sta coinvolgendo solo 4 centri nel mondo, uno dei quali è l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. «Il trial - chiarisce Specchio - durerà almeno fino al 2020, ma prima di questa data saremo in grado di fornire il farmaco a tutti i pazienti». 

In Italia, cerliponase alfa è in attesa di ricevere il via libera dell’AIFA; nel frattempo i pazienti con diagnosi di malattia CLN2 per i quali il medico ritenga che il farmaco rappresenti una speranza, possono accedere alla terapia secondo quanto previsto dalla legge 326/2003. Cerliponase alfa, infatti, è stato inserito in un programma di “Early Access” che prevede che il costo del farmaco ricada in un apposito fondo di AIFA.

Per il futuro si spera anche nella combinazione della terapia enzimatica sostitutiva, già in stadio avanzato, con la terapia genica. “È in fase di reclutamento uno studio relativo a un vettore virale che contiene uno dei geni tipici della ceroidolipofuscinosi, il gene TPP1, le cui alterazioni causano la forma infantile CLN2», spiega Filippo Santorelli, responsabile dell'Unità Operativa di Medicina Molecolare e Malattie Neurodegenerative all'Università di Pisa. «Ma, a differenza della terapia enzimatica, la terapia genica è ancora ai primi stadi di sperimentazione».