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Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall’infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni.
La conferma arriva da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine che suggella il successo di un ventennio di ricerca condotta in Italia.
Il programma nasce e si sviluppa, infatti, all’interno dell’istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l’IRCCS Ospedale San Raffaele e la Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara, legata al cromosoma X causata da alterazioni del gene WAS, che contiene le informazioni per produrre la proteina WASP, fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule del sangue e del sistema immunitario. Si stima colpisca 4 bambini ogni milione nati vivi, quasi esclusivamente maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. La malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita con piastrine basse e di piccole dimensioni, sanguinamenti frequenti, infezioni ricorrenti e gravi, eczema, manifestazioni autoimmuni e un aumentato rischio di tumori del sangue.
La terapia genica messa a punto all'SR-Tiget (etuvetidigene autotemcel o etu-cel) prevede che le cellule staminali ematopoietiche vengano prelevate dal paziente, corrette in laboratorio attraverso un virus che introduce una copia funzionante del gene WAS, e reinfuse nel paziente a seguito di una preparazione con chemioterapia a intensità ridotta. L’obiettivo è permettere all’organismo di produrre nel tempo cellule del sangue e del sistema immunitario in grado di esprimere la proteina WASP. Tra dicembre 2025 e gennaio 2026 Fondazione Telethon ha ottenuto l’autorizzazione al commercio per questa terapia genica sia nell’Unione europea sia negli Stati Uniti.
Il nuovo studio riporta i risultati di 27 pazienti trattati con la terapia genica. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96 per cento e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi.
Tutti i pazienti, all’ultimo follow-up, hanno potuto sospendere la terapia sostitutiva con immunoglobuline; a tre anni dal trattamento tutti avevano smesso di vivere in ambiente protetto, oltre l’80 per cento frequentava scuola o asilo e circa la metà praticava attività sportiva. Tra gli eventi avversi riscontrati, nessuno è stato attribuito al prodotto di terapia genica, confermando un profilo rischio-beneficio favorevole anche nel lungo termine.
«Questi risultati rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita», ha affermato Francesca Ferrua, pediatra dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Unità Clinica dell’SR-Tiget e prima autrice del lavoro.
La pubblicazione certifica una nuova tappa di un percorso di ricerca avviato oltre vent’anni fa all’SR-Tiget: dopo i primi risultati clinici pubblicati su Science nel 2013 e i dati intermedi riportati su The Lancet Haematology nel 2019, conferma il valore di un percorso nato dalla ricerca accademica e sviluppato nel tempo grazie alla collaborazione tra laboratorio, clinica e sviluppo traslazionale. La terapia è stata sviluppata con il contributo di partner industriali e successivamente riacquisita e portata all’approvazione da Fondazione Telethon, che ne è ora la titolare, nell’ambito di un modello non profit, con l’obiettivo di garantire continuità allo sviluppo e accesso alle terapie geniche per malattie ultra-rare.
«Guardando al futuro, questa esperienza indica una possibile strada per rendere disponibili terapie avanzate anche per malattie così rare da rischiare di restare fuori dalle logiche tradizionali dello sviluppo farmaceutico. Per le famiglie che convivono con la sindrome di Wiskott-Aldrich, e per molte altre comunità di pazienti ancora senza una cura, il percorso avviato presso l’SR-Tiget di Milano dimostra come la ricerca possa diventare una possibilità concreta quando innovazione scientifica, cura clinica e responsabilità verso i pazienti restano parte dello stesso progetto», conclude Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele.
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