Una ricerca guidata da Stefania Corti del Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano e del Policlinico del capoluogo lombardo, in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital (Ohio, USA), ha consentito di effettuare un passo avanti per la terapia genica della SMARD1, una rara e grave malattia neuromuscolare dell’infanzia, per cui oggi non esistono terapie specifiche approvate. Lo studio è pubblicato sul Journal of Biomedical Science.
I ricercatori hanno confrontato due versioni ottimizzate di un vettore virale di tipo AAV9, usato come “navetta” per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene IGHMBP2, in un modello animale di SMARD1. I due vettori differiscono per il promotore, l’elemento di DNA che regola l’attivazione del gene terapeutico, determinandone intensità, distribuzione e durata dell’espressione. La ricerca ha dimostrato che entrambi i vettori migliorano in modo significativo sopravvivenza, funzione motoria e preservazione dei motoneuroni, oltre a ripristinare l’innervazione neuromuscolare. Per la prima volta è stata anche identificata una marcata componente infiammatoria nel midollo spinale nella SMARD1, che viene corretta grazie alla terapia genica.
Questi nuovi risultati forniscono informazioni preziose per ottimizzare l’approccio terapeutico su cui si basa il primo trial clinico internazionale di terapia genica per SMARD1/CMT2S, iniziato prima della pubblicazione dello studio e attualmente in corso al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, contribuendo a migliorare sicurezza, dosaggio ed efficacia delle future applicazioni cliniche.
Lo studio è stato realizzato anche grazie al contributo dell’Associazione Centro Dino Ferrari, della Family’s Smard–La dolce Federica Onlus e delle famiglie dei pazienti SMARD1, sottolineando il valore fondamentale della sinergia tra ricercatori, clinici, Associazioni e pazienti.
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