La multinazionale Italfarmaco ha annunciato che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di givinostat per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DmD) nei pazienti in grado di camminare, a partire dai sei anni di età, in trattamento con corticosteroidi, indipendentemente dal tipo di mutazione genetica alla base di questa malattia. La DmD è una patologia rara e degenerativa, che colpisce a livello globale circa uno su 5.050 nati maschi e provoca un progressivo indebolimento di tutti i muscoli, inclusi quelli cardiaco e respiratori. 

La decisione dell'Agenzia regolatoria italiana fa seguito all’approvazione condizionata da parte della Commissione europea nel 2025 e si basa sui risultati delle sperimentazioni cliniche, che dimostrano l’efficacia del farmaco e il suo favorevole rapporto beneficio/rischio.

La distrofia muscolare di Duchenne «è causata da mutazioni del gene DMD – spiega Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma – che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli. In assenza di distrofina – aggiunge - il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli».

La malattia ha una trasmissione recessiva legata al cromosoma X. La diagnosi avviene intorno ai tre anni di età. È la forma più comune e più grave di distrofia muscolare e comporta una rapida progressione a causa della degenerazione dei muscoli scheletrici, del muscolo cardiaco e dei muscoli respiratori. Colpisce prevalentemente i maschi e l’esordio avviene nella prima infanzia, a partire da un ritardo nella deambulazione (dopo i 18 mesi). In assenza di una cura definitiva, oggi i protocolli terapeutici internazionali prevedono un approccio multidisciplinare per trattare le complicanze della malattia, grazie ai quali l’aspettativa di vita è notevolmente aumentata negli ultimi anni.

La sicurezza e l'efficacia di givinostat è stata valutata nello studio di fase 3 EPIDYS della durata di 18 mesi su 179 pazienti di età pari o superiore a sei anni ancora in grado di camminare. Givinostat o placebo erano somministrati in aggiunta a una dose stabile di corticosteroidi per tutta la durata dello studio.

L'obiettivo raggiunto con la rimborsabilità del farmaco «non è un punto di arrivo – sostiene Filippo Buccella, fondatore di Parent Project - è la conferma che vent'anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti. Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria – ricorda - insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili e perché interi capitoli della vita adulta con DMD ,dall'autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione, abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema».

Il nuovo farmaco, a somministrazione orale, racconta una storia di eccellenza scientifica italiana, poiché il nostro Paese ha guidato fin dalle prime fasi la ricerca e sviluppo di givinostat a livello internazionale.

«Questa approvazione ci riempie di soddisfazione – commenta Francesco Di Marco, CEO di Italfarmaco - e rappresenta una tappa importante del percorso che stiamo compiendo in un ambito complesso come quello delle malattie rare, dove esistono tante sfide ancora aperte, che richiedono coraggio e visione, per dare nuove risposte a chi ancora troppo spesso si sente dimenticato. Vedere questa innovazione, frutto della ricerca italiana, arrivare ai pazienti è per noi uno stimolo a fare sempre di più, verso nuovi traguardi terapeutici».