La genetica medica italiana rischia di essere messa nell’angolo dal nuovo tariffario e nomenclatore dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), ossia dalle norme che fissano quali esami e prestazioni rientrano nel Sistema sanitario nazionale e a quali tariffe.
A lanciare l'allarme sono i genetisti della Società italiana di genetica umana (Sigu), che hanno scritto una lettera alla Commissione Affari sociali del Senato per cercare di correggere regole che, a loro parere, potrebbero avere conseguenze gravi per i pazienti, per nuovi sviluppi della genetica umana e per il Ssn stesso.
«Con le norme che stanno per essere messe in atto - sostiene Paolo Gasparini, presidente Sigu - non solo si danneggiano i pazienti ma si rischia di svuotare di senso i progressi della genetica medica. Noi oggi, grazie a tecnologie di laboratorio avanzate e conoscenze sempre più vaste, mediante l’analisi dei geni umani possiamo diagnosticare con relativa facilità malattie rare e scoprirne di nuove, aiutare le coppie a rischio di trasmissione ereditaria, sorvegliare le patologie cancerose e altro ancora. Ma tutto questo diventa molto difficile se entrano in vigore certe norme e divieti».
Gasparini cita quindi «le “novità” potenzialmente più deleterie»: si limita la possibilità di prescrivere analisi diagnostiche per malattie genetiche specifiche solo ai casi in cui è stata sospettata o diagnosticata una delle mille patologie elencate. «E le altre che abbiamo scoperto dopo e che scopriamo via via?» chiede il presidente Sigu. Non solo, altre criticità riguardano la possibilità di analisi solo di alcuni geni, non tutti, e l’estrazione e la conservazione dei campioni biologici diagnostici che è obbligatoria per dieci anni, nonostante non venga riconosciuto nei Lea alcun costo, «che ovviamente esiste». È inoltre sparito l’obbligo di rivolgersi per analisi genetiche a laboratori di alta specializzazione, il cosiddetto “codice R”: «Non ci vuole molto a capire che tutto questo allunga i tempi di diagnosi, rischia di favorirne di errate, complica la vita dei pazienti, aumenta i costi di assistenza, anziché diminuirli». E non è tutto, aggiunge Gasparini: sono stati esclusi dai Lea il Test genetico reimpianto (PGT) e il Test prenatale non invasivo (NIPT), «fondamentali per le coppie che rischiano di trasmettere ai figli una malattia genetica». Infine le tariffe: «Essendo frutto di un confronto di dieci anni fa, nel 2014-2015, sono assolutamente inadeguate a una valutazione accurata come deve essere».
Nella lettera inviata alla Commissione Affari sociali del Senato la Sigu presenta dunque una serie di richieste come per esempio di inserire nel nomenclatore Lea le prestazioni di sequenziamento massivo eseguite in trio (paziente e genitori); ripristinare la sigla “R” per le prestazioni di genetica medica, così da garantire l’esecuzione dei test in strutture autorizzate e competenti; reintrodurre le prestazioni di estrazione e conservazione degli acidi nucleici; adeguare le tariffe delle visite genetiche; includere nel nomenclatore Lea i test NIPT e il PGT.
«Ci auguriamo che si apra urgentemente un confronto per chiarire le motivazioni e la praticabilità delle nostre richieste» auspica Gasparini. «La genetica medica fa progressi costanti, risolve i problemi di un numero sempre maggiore di pazienti, e correttamente praticata, può anche aiutare il Ssn a funzionare spendendo meno. Trascurarla – avverte - sarebbe un danno per tutti».
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